Crouzonov syndróm je genetická porucha vývoja lebky a tváre spôsobená predčasným uzatváraním lebečných švov. Tento proces vedie k funkčným a estetickým problémom, ktoré môžu vyžadovať chirurgický zákrok.

Príčina:

Príčinou Crouzonovho syndrómu je genetická mutácia v FGFR2 géne, ktorá spôsobuje zvýšenú aktivitu receptoru pre fibroblastový rastový faktor. Táto abnormálna aktivita ovplyvňuje proces osifikácie a spôsobuje predčasné uzatváranie lebečných švov. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že jedna kópia génu od jedného z rodičov stačí na prenos syndrómu na potomka. V prípade, že jeden z rodičov má Crouzonov syndróm, existuje 50 % šanca, že ním bude postihnuté aj dieťa. 

Príznaky:

• vysoké čelo
• vydutá horná časť lebky
• sploštené záhlavie
• exoftalmus (vystúpené oči) 
• strabizmus (škúlenie)
• „papagájovitý“ tvar nosa
• nedostatočne vyvinutá horná čeľusť
• deformované ušnice

Diagnostika:

Diagnóza je založená na klinickom vyšetrení, zobrazovacích metódach a genetickom testovaní. Rádiologické vyšetrenia, ako je CT alebo MRI, sú nevyhnutné na identifikáciu kraniosynostózy, na podrobné zobrazenie lebky a tvárových štruktúr. Genetické testovanie môže potvrdiť prítomnosť mutácie v géne FGFR2, čo pomáha odlíšiť Crouzonov syndróm od iných podobných genetických porúch.

Terapia:

Liečba Crouzonovho syndrómu je komplexná a zahŕňa viacero chirurgických zákrokov realizovaných už v detskom veku. Základom je kraniofaciálna chirurgia uvoľňujúca predčasne zrastené švy lebky, čím sa umožňuje rast mozgu a zmierňuje tlak v lebke. Ďalšie zákroky predstavujú ortodontickú liečbu a úpravy čeľustí na zlepšenie funkcie a vzhľadu tváre. Oftalmologická a otorinolaryngologická starostlivosť pomáha riešiť problémy so zrakom, sluchom a dýchaním.