Luxturna je prvá schválená génová terapia určená na liečbu dedičných ochorení sietnice spôsobených mutáciami v géne RPE65. Tento liek predstavuje prelom v oftalmológii, pretože ponúka pacientom s progresívnou stratou zraku možnosť zlepšenia ich videnia a spomalenie ďalšieho zhoršovania ochorenia. 

RPE65 je gén, ktorý kóduje enzým nevyhnutný pre normálnu funkciu sietnice, konkrétne pre proces vizuálneho cyklu. Mutácie v tomto géne vedú k degenerácii sietnice a postupnej strate zraku, ktorá môže vyústiť do úplnej slepoty. Luxturna pôsobí tak, že dodáva do sietnice funkčnú kópiu génu RPE65 prostredníctvom vírusového vektora (AAV2), čím umožňuje bunkám produkovať potrebný enzým a obnoviť vizuálnu funkciu.

Priebeh 

Terapia sa podáva jednorazovou injekciou priamo do sietnice každého oka zvlášť. Výsledky klinických štúdií ukázali, že pacienti liečení Luxturnou zaznamenali významné zlepšenie schopnosti orientácie v slabom osvetlení a zvýšenú vizuálnu ostrosť. Účinok liečby sa prejavuje v priebehu niekoľkých týždňov a môže byť dlhodobý, hoci presná dĺžka trvania efektu sa stále skúma.

Luxturna je indikovaná pre pacientov s potvrdenou bialelickou mutáciou v géne RPE65 a zachovanou funkciou sietnice. Keďže ide o vysoko špecializovanú liečbu, podáva sa len v certifikovaných centrách so skúsenosťami s génovou terapiou.

Riziká liečby 

Napriek veľkým prínosom má Luxturna aj svoje riziká, medzi ktoré patria možné zápalové reakcie, zvýšený vnútroočný tlak, poškodenie sietnice či infekcie. Preto je dôležité, aby pacienti po zákroku podstupovali pravidelné oftalmologické kontroly. 

Luxturna predstavuje významný krok v liečbe genetických ochorení zraku a otvára cestu pre ďalšie génové terapie v oftalmológii. Jej úspech môže inšpirovať vývoj podobných terapií pre iné dedičné očné ochorenia a zmeniť životy pacientov, ktorí by inak nevyhnutne stratili zrak.