Počas tehotenstva sa budúce mamy stretávajú s rôznymi vyšetreniami, vrátane prenatálneho skríningu na genetické ochorenia plodu. Ak výsledky naznačia možné riziko, môže to byť pre ženu veľký šok a otázky o ďalšom postupe sú na mieste. Na Slovensku sa každoročne eviduje približne 50 000 nových tehotenstiev. Pri štandardných prenatálnych skríningových testoch, ako je biochemický skríning v prvom trimestri, sa miera falošne pozitívnych výsledkov pohybuje okolo 5 %. To znamená, že približne 2 500 tehotných žien môže mať pozitívny výsledok skríningu, aj keď ich plod nemá genetické ochorenie.

Na zníženie počtu falošne pozitívnych výsledkov sa využívajú neinvazívne prenatálne testy (tzv. NIPT), ktoré analyzujú voľnú DNA plodu z krvi matky. Tieto testy majú vysokú presnosť, pričom miera falošne pozitívnych výsledkov je približne 0,1 %. To by znamenalo, že z 50 000 tehotenstiev by len približne 50 žien malo falošne pozitívny výsledok pri použití NIPT.

Dnes sa pozrieme na možnosť skorého, neinvazívneho a presného genetického testovania plodu, ktoré môže priniesť budúcim rodičom istotu a pokojnejšie prežitie obdobia tehotenstva. V štúdiu televízie Doktor s nami bola genetička spoločnosti Geneplanet Mgr. Lenka Zingorová. Dobrý deň, vitajte.

Partnerom relácie je GENEPLANET, popredný poskytovatľ inovatívnych preventívnych riešení.