Nedostatok proteínu C je zriedkavá porucha, ktorá vedie k zvýšenému riziku tvorby krvných zrazenín (trombóz). Proteín C je prirodzený antikoagulant, ktorý hrá kľúčovú úlohu v regulácii zrážania krvi. Po aktivácii proteín C inhibuje koagulačné faktory V a VIII, čo zabraňuje nadmernému zrážaniu. Ľudia s nedostatkom tohto proteínu sú náchylnejší na tvorbu krvných zrazenín, čo môže viesť k závažným stavom, ako sú hlboká žilová trombóza alebo pľúcna embólia. Tento stav môže byť vrodený alebo získaný, pričom liečba často zahŕňa použitie antikoagulačných liekov.

Príčiny:

Nedostatok proteínu C môže byť vrodený alebo získaný. Vrodený nedostatok je spôsobený genetickými mutáciami, ktoré ovplyvňujú produkciu tohto proteínu v pečeni. Postihnutí jedinci majú zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín, najmä v mladšom veku. Na druhej strane, získaný nedostatok proteínu C môže nastať v dôsledku rôznych ochorení, napríklad ochorenia pečene, ktoré ovplyvňujú syntézu proteínu. Získaný nedostatok sa tiež objavuje po užívaní niektorých liekov, ako sú antikoagulanty alebo hormonálna terapia zasahujúca do procesu zrážania krvi.

Príznaky:

• často prebieha asymptomaticky (bezpríznakovo)
• zvýšená zrážanlivosť krvi
• zvýšené riziko hlbokej žilovej trombózy
• zvýšené riziko pľúcnej embólie

Diagnostika:

Lekár najprv zhodnotí rodinnú anamnézu, osobnú anamnézu a klinické príznaky pacienta. Následne sa odoberie krvná vzorka, v ktorej sa analyzuje úroveň a funkčnosť proteínu C. Tento test je doplnený o ďalšie vyšetrenia na posúdenie iných aspektov zrážania krvi, ako sú antikoagulačné faktory.

Terapia:

Liečba nedostatku proteínu C sa zameriava na prevenciu vzniku krvných zrazenín. Pacienti často dostávajú antikoagulanty, napríklad nízkomolekulové heparíny, aby sa znížilo riziko trombózy. V prípade závažného nedostatku alebo výskytu komplikácií môže byť potrebná substitučná terapia, pri ktorej sa podávajú koncentráty proteínu C. Dôležitá je aj pravidelná kontrola stavu pacienta a úprava liečby podľa potreby, najmä počas tehotenstva alebo po chirurgických zákrokoch.