GAPO syndróm je veľmi vzácne genetické ochorenie, ktoré má rôznorodé prejavy. Názov syndrómu pochádza z jeho hlavných charakteristík: Growth retardation (oneskorenie rastu), Alopecia (vypadávanie vlasov), Pseudoanodontia (nedostatok zubov) a Optic atrophy (atrofia zrakového nervu). Tento syndróm postihuje viaceré orgánové systémy, pričom jeho prejavy sa môžu líšiť medzi jednotlivými pacientmi.

Príčiny 

Príčinou vzniku syndrómu je genetická mutácia určitého konkrétneho génu, ktorý sa nachádza na 22. chromozóme. Na vznik ochorenia je potrebná prítomnosť aspoň 2 kópie mutovaného génu, to znamená že sa ochorenie dedí autozomálne recesívne. Niektorí ľudia majú vo svojej genetickej výbave jeden mutovaný gén a sú teda zdraví. Pokiaľ ale dvaja takíto ľudia majú spolu dieťa, je šanca, že mu každý odovzdá práve svoj mutovaný gén a u dieťaťa vznikne GAPO syndróm.

Prejavy 

Prejavy vychádzajú z názvu syndrómu, ktorý je de facto skratkou anglických slov - Growth retardation (porucha rastu), Alopecia (plešatosť), Pseudoanodontia (porucha prerezávania zubov) a Optic atrophy (atrofia optického nervu). Chorí sú teda nízkeho vzrastu, trpia rôzne ťažkou plešatosťou - v určitých okrskoch hlavy im chýba vlasová pokrývka. Majú bezzubé ďasná - zuby sú síce prítomné, ale neprerezali sa do ústnej dutiny - a zhoršujúce sa problémy so zrakom. Častejšie sa u nich vyskytujú brušné prietrže a v ich obličkách sa vytvárajú cysty.

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje pri náleze vyššie uvedených prejavov. Genetické vyšetrenie v určení diagnózy napomáha tiež.

Prevencia a liečba

Prevencia vrodeného syndrómu nie je možná a rovnako tak ho nemožno ani vyliečiť. Dôležité sú pravidelné kontrolné vyšetrenia u oftalmológa a zubného lekára. V niektorých prípadoch môžu byť indikované kortikosteroidy, napríklad pri atrofii zrakového nervu.