Feingoldov syndróm
Feingoldov syndróm je vzácne genetické ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že pre rozvoj ochorenia stačí mutovaný gén od jedného rodiča. Toto ochorenie postihuje rôzne tkanivá a orgány, pričom jeho prejavy môžu byť veľmi rozmanité. Zvyčajne sa spája s abnormalitami rúk a nôh, ako sú zmenšené alebo chýbajúce prsty, a so zažívacími problémami, ako je atrézia tenkého čreva. Feingoldov syndróm bol diagnostikovaný len u niekoľkých desiatok ľudí na celom svete, čo z neho robí extrémne zriedkavú genetickú poruchu.
Príčina a prejavy
Príčinou je mutácia jedného z génu MYCN, ktorý je uložený na chromozóme číslo 2. Gén je zodpovedný za tvorbu bielkoviny, ktorá hrá významnú úlohu v tvorbe tkanív a orgánov počas embryonálneho vývoja. Štúdie poukazujú na to, že gén hrá dôležitú úlohu pri vývoji končatín, srdca, nervového systému, pľúc a obličiek.
Bývajú prítomné deformácie hlavy, tváre a končatín. Hlava postihnutých býva abnormálne malá, rovnako tak môže byť malá aj dolná čeľusť. Niektoré prsty na končatinách bývajú krátke, môžu byť nedostatočne vyvinuté palce a niekedy sa objavujú aj zrasty prstov (syndaktylia). Narušený je aj tráviaci trakt, časté sú vrodené zúženia až uzávery pažeráka a tenkého čreva, ktoré môžu tvoriť prekážky priechodu potravy. Inteligencia chorých býva narušená tiež, obvykle je prítomná mentálna retardácia.
Diagnostika
Diagnózu možno určiť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže mutáciu príslušného génu.
Prevencia a liečba
Prevencia neexistuje a syndróm nemožno ani vyliečiť. Deformácia tkanív môže riešiť plastická chirurgia a uzávery tráviacej trubice musí riešiť chirurgia klasická. Mentálna retardácia si potom môže vyžiadať špeciálnu pedagogickú starostlivosť.
