Syndróm necitlivosti na estrogény je tiež známy ako syndróm estrogénovej rezistencie. Môžeme ho zaradiť do problematiky intersexuality a aj v medziach vzácnych syndrómov ide o skutočnú lahôdku – celosvetovo je popisovaných iba niekoľko ľudí s týmto syndrómom.

Príčiny 

Príčinou je vrodená genetická mutácia, ktorá spôsobí poruchu bunkových receptorov pre estrogén. Estrogén sa tak v tele daného jedinca vytvára, ale nemôže uplatniť svoju biologickú funkciu.

Prejavy

Syndróm bol popísaný u dospievajúceho muža aj ženy a vcelku logicky viac postihol osobu ženského pohlavia. 

• Muž s popísaným syndrómom necitlivosti na estrogény mal v podstate normálne primárne a sekundárne pohlavné znaky, vykazoval heterosexuálnu orientáciu a bol schopný erekcie aj ejakulácie. Jeho spermiogram vykazoval nižšiu životnosť spermií a tým pádom určité narušenie plodnosti. Od normálu najviditeľnejšie vybočoval telesnou výškou nad 2 metre, nedošlo totiž u neho k zastaveniu kostného rastu počas dospievania. Ďalším problémom bola nižšia kostná hustota, čo signalizovalo riziko vzniku osteoporózy už v mladom veku. Pokusy s podávaním estrogénov u neho nemali žiadny efekt (ani žiaduce, ani nežiaduce). 

• Žena s potvrdeným syndrómom trpela oneskorenou pubertou, nemenštruovala, v puberte ju nerástla prsia a trpela výskytom početných cýst na vaječníkoch. Hladiny estrogénu v krvi boli opäť výrazne zvýšené. Maternica bola u ženy vytvorená, ale veľmi malá. Žena, podobne ako spomínaný muž, vykazovala nižšiu hustotu kostnej hmoty. Nepríjemným dôsledkom prevahy mužských pohlavných hormónov bolo silné akné. Pokusy o podávaní estrogénových preparátov opäť nemali výrazný efekt.

Diagnostika

Diagnostika je komplikovaná a bude vyžadovať kombináciu rozpoznania klinických známok nedostatku estrogénov a naopak zvýšenú koncentráciu estrogénov v krvi. Potvrdenie potom bude vyžadovať špeciálne genetické vyšetrenie, ktoré určí prítomnosť vyvolávajúcu genetické mutácie. Vzhľadom na extrémnu vzácnosť syndrómu predpokladám, že v mnohých prípadoch nebude len tak jednoducho rozpoznaný.