Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Ide o progresívne ochorenie nervového systému (neurodegeneratívna choroba), ktoré postihuje nervové bunky mozgu a miechy, čím vedie k strate kontroly nad svalmi. Jedná sa o závažnú a zákernú chorobe, u ktorej sú príčiny vzniku stále otázne. ALS sa zaraďuje medzi vzácne ochorenia ale problémom zostáva fakt, že naň dodnes nemáme liek. Často nesie aj názov Lou Gehrigova choroba po baseballovom hráčovi, ktorému bola diagnostikovaná.

Príznaky

• Svalová slabosť
• Svalové zášklby alebo kŕče
• Bolestivé kŕče na atypických lokalitách (stehná, krk, jazyk)
• Nejasná reč
• Problémy s rečou a prehĺtaním
• Nápadný smiech a plač
• Zmeny v správaní
• Postupná strata kontroly nad dýchaním, hýbaním sa, jedením a rozprávaním

Príčiny

Samotná príčina ALS nie je úplne objasnená ale za časté podmieňujúce faktory sú stanovené genetika a vplyv prostredia. Vplyv genetiky je označovaný pri mutácii génu SOD1 alebo pri narušenej recyklácii nefunkčných proteínov. 

Životné prostredie, ktoré môže viesť k rozvoju ALS je charakteristické vysokou mierou stresu, zlej životosprávy alebo výskytom vírusov a toxínov. Dedičnosť sa pohybuje v rozmedzí 5-10 % z celkového počtu pacientov. Vekové rozpätie s najčastejším výskytom sa pohybuje od 40 do 65 rokov, pričom mužské pohlavie je najviac frekventované.

Diagnostika

Tak ako pri väčšine ochorení, aj pri ALS je nevyhnutné posúdenie klinického obrazu a anamnézy vyšetrujúcim lekárom. Pomocnými sú aj zobrazovacie metódy ako magnetická rezonanciaa elektromyografia. V laboratóriu sa môže skúmať vzorky krvi, moču ale aj kúsky svalov. Diagnostika ALS spočíva na princípe per exclusionem, čo znamená, že je dôležité vylúčiť všetky ostatné možné ochorenia.

Priebeh

Začiatok ochorenia je pomalý a nešpecifický, vyznačuje sa problémami pri bežných činnostiach (napríklad zdvihnutie šálky, písanie či otváranie dverí). Rozvoj sa ďalej prejavuje častými pádmi alebo zakopávaním. Nasleduje svalová únava a celkovo znížená úroveň fyzickej sily. Svalstvo atrofuje a nastáva problém s rečou, jedením a hýbaním sa. Najrizikovejším problémom je svalová nedostatočnosť pri zabezpečovaní dýchania, ktorá vedie k smrti.

Liečba

Účinný liek dnes ešte nie je známy, avšak existujú lieky, ktoré dokážu pacientovi aspoň čiastočne uľahčiť život. Najbližšie k úspechu má liečivo Riluzol, ktoré dokáže predĺžiť život pacienta o niekoľko mesiacov. Odporúčané je časté cvičenie na posilnenie ochabnutých svalov, čím sa mierne zvyšuje životná úroveň pacienta. Precvičovanie aj odbremeňuje chorého od bolestivých kŕčov a skrátených svalov. V zárodočnom štádiu sú aj génové terapie alebo transplantácia kmeňových buniek, ktoré v budúcnosti môžu pomôcť pri liečení tejto smrteľnej choroby.