Hunterov syndróm, známy aj ako mukopolysacharidóza typu II, je vzácne genetické ochorenie, ktoré je spôsobené nedostatkom alebo úplnou absenciou enzýmu iduronát-2-sulfatázy. Uvedený enzým je dôležitý pre rozklad a odbúravanie mukopolysacharidov  v tele. V prípade jeho nedostatku alebo poruchy funkcie sa mukopolysacharidy hromadia v tkanivách a orgánoch, čo vedie k rôznym zdravotným problémom. 

Príčina:

Keďže gén zodpovedný za produkciu enzýmu iduronát-2-sulfatázy sa nachádza na chromozóme X, Hunterov syndróm je dedičný X recesívnym spôsobom. To znamená, že choroba postihuje prevažne chlapcov, pretože majú iba jeden chromozóm X. Ak tento chromozóm nesie mutovaný gén, ochorenie sa u nich prejaví. Dievčatá majú dva chromozómy X, a ak je jeden z nich postihnutý, druhý zdravý chromozóm kompenzuje nedostatok enzýmu, čo znižuje pravdepodobnosť, že sa u nich ochorenie vyvinie.

Príznaky:

• spomalený rast
• stuhnutosť kĺbov
• kostné abnormality
• zvýšené riziko infekcií dýchacích ciest
• porucha sluchu
• zväčšená pečeň a slezina
• hrubšie črty tváre
• hydrocefalus

Diagnostika:

Prvotné podozrenie na toto ochorenie vzniká na základe charakteristických klinických príznakov. Jedným z kľúčových testov v diagnostickom procese je meranie hladiny mukopolysacharidov v moči. U pacientov s Hunterovým syndrómom je hladina týchto látok zvýšená, pretože ich telo nedokáže správne rozložiť. Ak sú výsledky močových testov abnormálne, ďalším krokom je stanovenie aktivity enzýmu iduronát-2-sulfatázy v krvi, koži alebo iných bunkách. Na definitívne potvrdenie diagnózy a určenie konkrétneho genetického variantu sa vykonáva genetické vyšetrenie.

Terapia:

Liečba Hunterovho syndrómu je obmedzená a zameriava sa na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života pacienta. Enzymatická substitučná terapia pomáha zmierniť niektoré symptómy, ale nedokáže úplne zastaviť progresiu ochorenia.