Vrodená necitlivosť na bolesť - alebo skrátene CIP (congenital intensivity to pain) - je termín používaný na opis neschopnosti cítiť fyzickú bolesť a spôsobuje ju niekoľko zriedkavých genetických porúch. Ľudia, ktorí majú CIP, nemôžu od narodenia pociťovať žiadnu fyzickú bolesť a často majú iné zmyslové problémy, ako je neschopnosť cítiť vôňu alebo extrémne nízke alebo vysoké teploty. CIP je typicky autozomálne recesívny, čo znamená, že dieťa potrebuje mať dve kópie mutovaného (zmeneného) génu, ktorý sa prenáša od rodičov, aby malo CIP.

Príčiny 

Vrodená necitlivosť na bolesť, nazývaná tiež vrodená analgézia, je druh periférnej neuropatie – konkrétne typ dedičnej senzorickej a autonómnej neuropatie. 

Nocicepcia je schopnosť nervového systému cítiť bolestivé pocity. Využíva nociceptory, čo sú špecializované nervové bunky, ktoré detegujú poškodenie tkaniva.  Ľudia s vrodenou necitlivosťou na bolesť majú nociceptory, ktoré nefungujú správne – buď nie sú vyvinuté, alebo nereagujú na signály bolesti tak, ako nociceptory väčšiny ľudí. Bez nociceptorov, ktoré fungujú, nervový systém nemôže posielať správy o bolestivých pocitoch do mozgu, takže ľudia s CIP nemôžu cítiť fyzickú bolesť.  

CIP je zriedkavý — niektoré jeho fenotypy (súbory genetických vlastností – v tomto prípade črty genetickej poruchy) sú zdokumentované iba v jednej rodine. Na celom svete je hlásených len niekoľko stoviek prípadov väčšiny jeho bežnejších fenotypov. 

Prejavy 

Väčšina ľudí s vrodenou necitlivosťou na bolesť vykazuje nasledujúce príznaky:  

• Necitlivosť na bolesť – nedochádza k žiadnej reakcii na bolestivé pocity spôsobené reznými ranami, popáleninami alebo  napríklad podaním injekcií.
• Opakované ťažké zranenia a náhodné sebapoškodzovanie - ako sú vážne rany na jazyku, ústach a prstoch.
• Anhidróza - alebo hypohidróza, znížená schopnosť potiť sa.
• Žiadna reakcia na extrémne teploty.
• Opakujúca sa vysoká horúčka - pravdepodobne s febrilnými záchvatmi.
• Nedostatok rohovkového reflexu - čo je, keď žmurknete ako reflex na niečo, čo sa dotýka rohovky.
• Intelektové postihnutie.

Diagnostika a liečba 

Ochorenie je často diagnostikované už v detstve, kvôli nedostatočnej odpovedi na bolesť (plač, krik) počas bežných výkonov ako je napríklad očkovanie. Následne sa vyšetrí citlivosť na rôzne podnety. Na definitívne stanovenie diagnózy je potrebné genetické vyšetrenie. 

Momentálne nie je dostupná liečba, ktorá by stav mohla vyliečiť. Je nutné sa zamerať na edukáciu – pacientov musíme učiť, ako sa vyhýbať zraneniam, aby sa kontrolovali po aktivitách, pri ktorých sa potencionálne mohli zraniť  a podobne.  

Niečo o bolesti 

Aj keď to môže znieť príjemne prejsť životom bez fyzickej bolesti, vrodená necitlivosť na bolesť je škodlivý stav, ktorý často skracuje život ľudí, ktorí ju majú.

Bolesť funguje ako varovný systém, ktorý nás upozorní na choroby a zranenia. Inštinkt vyhnúť sa bolesti nám tiež bráni zúčastniť sa na nebezpečných aktivitách. Ak by sme necítili žiadnu bolesť, možno si nevšimneme vážne zranenie alebo sa môžeme nešťastnou náhodou vážne zraniť – napríklad môžeme položiť ruku na horák sporáka. Bez bolesti nemáme prirodzený inštinkt chrániť si rany pred nárazmi alebo poškriabaním, čo môže viesť k zhoršeniu  zranení a infekcií. 

Zdravotné núdzové situácie, ktoré by zvyčajne spôsobili, že vyhľadáme lekársku pomoc kvôli bolesti - ako je apendicitída alebo infarkt srdca - môžu byť pre niekoho s CIP úplne bez povšimnutia. Tiež si nemusia všimnúť, či majú zlomeniny, dislokácie (kde sú kosti vytlačené zo svojej normálnej polohy) a poškodenie kĺbov. To môže postupne spôsobiť dlhodobú deformáciu a invaliditu. 

Ľudia s CIP sa musia pravidelne vyšetrovať, aby skontrolovali zranenia, ktoré si nevšimli. Vysoká pravdepodobnosť náhodného zranenia a zlé hojenie rán môže znížiť ich dĺžku života.