Turcotov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie vyznačujúce sa výskytom viacerých nádorov v rôznych častiach tela. Tento syndróm je kombináciou dvoch genetických porúch, konkrétne Lynchovho syndrómu a familiárnej adenomatóznej polypózy. Medzi jeho hlavné charakteristiky patrí kolorektálny karcinóm, nádory mozgu a početné polypy hrubého čreva.

Príčina:

Syndróm vzniká kombináciou genetických mutácií, ktoré  vedú k zvýšenému riziku vzniku rakoviny hrubého čreva a rôznych nádorov mozgu, najmä gliómov. 

Príznaky:

Klinický obraz sa vyznačuje kombináciou viacerých závažných príznakov. Hlavným rysom je výskyt kolorektálneho karcinómu, ktorý sa často vyvíja v dôsledku množstva polypov v hrubom čreve, známych ako adenomatózne polypy. Tieto polypy sa môžu množiť a postupne transformovať na karcinóm, ak nie sú pravidelne monitorované a odstraňované. Ďalším charakteristickým znakom sú nádory mozgu. Nádorové formácie ovplyvňujú rôzne časti mozgu a spôsobujú širokú škálu neurologických symptómov, vrátane bolesti hlavy, záchvatov, porúch koordinácie a iných neurologických príznakov.

Diagnostika:

Stanovenie diagnózy Turcotovho syndrómu vyžaduje kombináciu klinických vyšetrení a genetických testov.  Kolonoskopia je základné vyšetrenie na identifikáciu polypov a rakoviny hrubého čreva. Genetické testy sa používajú na potvrdenie prítomnosti mutácií spojených s Lynchovým syndrómom a familiárnou adenomatóznou polypózou. CT alebo MR vyšetrenie mozgu zisťuje prítomnosť nádorov mozgu.

Terapia:

Turcotov syndróm nie je úplne vyliečiteľný, ale jeho symptómy a komplikácie môžu byť efektívne liečené. Základom liečby je pravidelné sledovanie a chirurgické odstránenie polypov v hrubom čreve, ako aj chirurgické alebo iné terapeutické prístupy k nádorom mozgu. Včasné zistenie a intervencia významne zlepšujú prognózu pacienta.