Cowdenov syndróm

15.07.2024

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Cowdenov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je charakteristické výskytom mnohopočetných nezhubných nádorov (hamartómov) v rôznych orgánoch tela, ako sú koža, prsné žľazy, štítna žľaza, gastrointestinálny trakt, reprodukčné orgány a mozog.

Etiológia:

Príčinou vzniku syndrómu je mutácia v PTEN géne. Tento gén hrá dôležitú úlohu v regulácii bunkového rastu, delenia a apoptózy. Mutácia v PTEN géne vedie k strate jeho funkcie, čo spôsobuje nekontrolovaný rast buniek a tvorbu nádorov v rôznych častiach tela. Cowdenov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že ak jeden rodič nesie mutáciu, existuje 50 % pravdepodobnosť, že ju zdedí aj dieťa.

Príznaky:

  • tvorba početných hamartómov, nezhubných nádorov, v rôznych orgánoch tela
  • zvýšené riziko vzniku nádorov prsníka alebo štítnej žľazy
  • lipómy (nezhubné tukové nádory) v podkoží
  • polypy v tráviacom trakte
  • makrocefália (veľká hlava)
  • nadpočetné rebrá
  • deformity hrudníka
  • porucha vývoja mozgu
  • mentálna retardácia

Diagnostika:

Cowdenov syndróm sa diagnostikuje kombináciou klinických vyšetrení a genetického testovania. Hodnotní sa prítomnosť charakteristických príznakov, ako sú kožné lézie, nádory prsníkov, štítnej žľazy a polypy v tráviacom trakte. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické testovanie na mutácie v PTEN géne. Identifikácia tejto mutácie potvrdzuje diagnózu syndrómu.

Terapia:

Liečba je predovšetkým symptomatická, zameriava sa na pravidelný skríning a monitorovanie nádorov, aby sa zabezpečilo ich včasné rozpoznanie a liečba. Pravidelne sa realizujú kontroly prsníkov, štítnej žľazy, tráviaceho traktu a ďalších rizikových orgánov. Pri zistení nádoru je potrebná chirurgická intervencia. Genetické poradenstvo je dôležité pre postihnutých jednotlivcov aj ich rodiny. Preventívne opatrenia a včasný terapeutický zásah znižuje riziko komplikácií spojených s Cowdenovým syndrómom.

Používame súbory cookies pre zlepšenie funkčnosti našich stránok. Dodatočné súbory cookies používame na vykonávanie analýz používania webových stránok a na kontrolu účinnosti marketingových opatrení. Súhlas s používaním súborov cookies vyjadríte kliknutím na tlačidlo "Súhlasím".