Barakatov syndróm, tiež známy ako HDR syndróm (hypoparatyreóza, senzorineurálna hluchota, renálna dysplázia), je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené mutáciami v géne GATA3. Frekvencia výskytu nie je presne známa, ale Barakatov syndróm je pomerne raritný.

Etiológia:

Príčinou vzniku je mutácia v géne GATA3. Tento gén je zodpovedný za kódovanie transkripčného faktora, ktorý hrá kľúčovú úlohu vo vývoji a funkcii prištítnych teliesok, vnútorného ucha a obličiek. Mutácie v géne GATA3 vedú k narušeniu normálneho vývoja a funkcie týchto orgánov, čo spôsobuje typické príznaky. 

Príznaky:

• hypoparatyreóza: Nedostatočná produkcia parathormónu vedie k nízkej hladine vápnika v krvi (hypokalciémii), ktorá spôsobuje svalové kŕče, tetániu (neovládateľné svalové kontrakcie), parestézie (mravčenie alebo brnenie v rukách a nohách), svalovú slabosť, únavu a závraty.
• senzorineurálna hluchota: Je strata sluchu spôsobená poškodením vnútorného ucha alebo nervových ciest z vnútorného ucha do mozgu.
• renálna dysplázia: Predstavuje abnormálny vývoj obličiek, ktorý môže viesť k rôznym stupňom renálnej insuficiencie (nedostatočnosti).

Diagnostika:

Barakatov syndróm sa diagnostikuje na základe klinických príznakov, ako sú hypoparatyreóza, senzorineurálna hluchota a renálna dysplázia. Diagnóza sa potvrdzuje genetickým testovaním, ktoré identifikuje mutácie v géne GATA3.

Terapia:

Liečba syndrómu je symptomatická, zameriava sa na manažment jednotlivých symptómov. Pacienti s nedostatočnou hladinou vápnika v krvi dostávajú suplementáciu vápnika a aktivovaného vitamínu D. Cieľom je udržiavať stabilné hladiny vápnika v krvi, čím sa minimalizuje riziko svalových kŕčov a ďalších komplikácií. Porucha sluchu sa rieši použitím slúchadiel alebo implantátu. Manažment renálnych problémov zahŕňa sledovanie funkcie obličiek, liečbu močových infekcií a iných komplikácií.