Urbachov-Wietheho syndróm, tiež známy ako lipoidná proteinóza, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované ukladaním abnormálnych proteínov (hyalínu) a lipidov v rôznych tkanivách tela. Toto ukladanie spôsobuje hrubnutie kože, slizníc a ďalších tkanív.

Etiológia:

Syndróm je spôsobený mutáciami v géne ECM1 (extracellular matrix protein 1), ktorý kóduje proteín podieľajúci sa na tvorbe extracelulárnej matrix. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívne, čo znamená, že jedinec musí zdediť dve kópie mutovaného génu, jednu od každého rodiča, aby sa ochorenie prejavilo.

Príznaky:

• porcelánový vzhľad kože
• hrubnutie a tvrdnutie kože, najmä na tvári a krku
• pľuzgiere a jazvy kože po drobných poraneniach
• žltkasté usadeniny pod kožou
• vypadávanie vlasov
• rohovkový vred
• hrubnutie slizníc ústnej dutiny, hrdla a hlasiviek
• ťažkosti s dýchaním a prehĺtaním
• abnormálne usadeniny v zuboch
• zápal ďasien
• absencia reakcie strachu 
• poruchy nálady
• chrapľavý hlas

Diagnostika:

Diagnostika prebieha na základe klinických príznakov, histologického vyšetrenia a genetických testov. Lekár najprv zhodnotí príznaky, ako je hrubnutie kože a slizníc, jazvy a hrbolčeky na koži. Histologické vyšetrenie kožnej biopsie odhalí charakteristické hyalínové ukladanie. Na potvrdenie diagnózy sa vykonajú genetické testy, ktoré identifikujú mutácie v géne ECM1.

Terapia:

Liečba Urbachov-Wietheho syndrómu sa zameriava na zmiernenie symptómov a komplikácií spojených s týmto ochorením. Na zlepšenie kožných zmien sa používajú dermatologické a chirurgické procedúry. Kortikosteroidy sa podávajú na zmiernenie zápalu a ďalších symptómov. Lokálna starostlivosť je dôležitá pre správne ošetrenie kože, slizníc a minimalizáciu rizika komplikácií. Podporná terapia zahŕňa fyzioterapiu, logopédiu a psychologickú podporu.