Wernerov syndróm
27.06.2024
Wernerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje predčasné starnutie. Ochorenie sa zaraďuje medzi takzvané syndrómy predčasného starnutia a nazýva sa aj progéria dospelých. Prvé príznaky sa často objavia okolo trinásteho roku života. Môže sa vyskytnúť vypadávanie vlasov, predčasné šedivenie, strata hustoty kostí alebo svalová atrofia (úbytok svalovej hmoty). S progresiou ochorenia sa objavujú problémy so zrakom, kožné problémy, diabetes mellitus alebo kardiovaskulárne ochorenia.
Prejavy
Pacienti s Wernerovým syndrómom sú pri narodení bez príznakov a ich vývoj prebieha. V priebehu dospievania alebo druhej dekády života sa začínajú objavovať symptómy predčasného starnutia.
- Objavujú sa kožné zmeny – koža je atrofická, vzhľadom môže pripomínať sklerodermiu. Tiež môžu byť prítomné kožné ulcerácie (vredy).
- Predčasné vypadávanie vlasov, šedivenie.
- Katarakta.
- Nízka postava, vysoký hlas, znížená telesná hmotnosť, strata svalovej hmoty.
- Abnormality chrupu.
- Dochádza k rozvoju osteoporózy.
- Patologická kalcifikácia mäkkých tkanív (ukladanie vápnika).
- Metabolické abnormality – rozvoja diabetes mellitus 2. typu a zvýšenia viscerálneho tuku (tuk, ktorý obaľuje vnútorné orgány).
- Pacienti s Wernerovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku malignít.
Príčiny
Wernerov syndróm je dedičné ochorenie, pri ktorom sú porušené ochranné a reparačné mechanizmy DNA. Súčasťou normálneho procesu starnutia je vznik takzvaných genetických mutácií, ktoré sú za normálnych okolností opravené. V prípade Wernerovho syndrómu k ich oprave a odstráneniu nedochádza, čoho dôsledkom je predčasné starnutie niektorých typov tkanív.
Diagnostika
Na stanovenie diagnózy Wernerovho syndrómu sa využívajú genetické vyšetrenia, ako je napríklad metodika PCR. Zobrazovacie metódy slúžia ako doplnkové na odhalenie abnormalít v muskuloskeletálnom systéme alebo pri hľadaní nádorových ochorení.
Terapia
Liečba Wernerovho syndrómu je symptomatická, jej súčasťou je tradičná liečba aterosklerózy, hypertenzie. Katarakta sa lieči chirurgicky. Postihnutie muskuloskeletálneho systému možno ovplyvniť diétou bohatou aminokyseliny, cvičením, doplnkami vitamínu D.