Joubertov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém, presnejšie mozoček. Mozoček je časť mozgu, ktorá sa nachádza na v záhlaví a je zodpovedná za správne cielenie a koordináciu pohybov. Syndróm sa diagnostikuje na základe typických znakov. Liečba závisí od klinického obrazu, využívajú sa v nej metódy podpory dýchania, chirurgické intervencie, fyzioterapia a logopédia. 

Príčiny

Joubertov syndróm vzniká v dôsledku genetických mutácii, ktoré postihujú gény zodpovedné za vývoj mozočku. Mutácie môže byť zdedené od rodičov, alebo môžu vznikať spontánne. Mozoček je časť centrálneho nervového systému zodpovedná za koordináciu pohybov. Okrem mozočku je postihnutý aj mozgový kmeň. Ide o časť mozgu, kde sa nachádzajú životne dôležité centrá, ako je napríklad centrum dýchania.

Prejavy

Klinický obraz môže byť od veľmi nenápadného až po veľmi závažný. Symptómy vyplývajú z postihnutia mozočka, mozgového kmeňa, ale môžu sa objaviť aj telesné deformity. 

• Hypotónia – znížený svalový tonus (svalové napätie).
• Ataxia – porucha koordinácie telesných pohybov.
• Oftalmologické prejavy – nystagmus, strabizmus. 
• Dýchacie problémy – tachypnoe (zrýchlená frekvencia dýchania) alebo apnoe (krátkodobá zástava dychu).
• Vývojové oneskorenie.
• Poruchy intelektu.
• Rázštepy pery a/alebo podnebia.
• Tvárové abnormality – široké čelo, klesajúce viečka (ptóza), široko rozostúpené oči, nižšie umiestnené uši. 
• Polydaktýlia (nadbytočné prsty a prsty na nohách).

Diagnostika

Joubertov syndróm sa diagnostikuje na základe troch typických znakov:

• Charakteristický nález na magnetickej rezonancii.
• Svalová hypotónia.
• Oneskorenie vývoja.

Terapia

Pri závažných poruchách dýchania môžu deti vyžadovať podávanie kyslíku, mechanickú ventilačnú podporu alebo v zriedkavých prípadoch tracheostómiu. Chirurgické postupy sa využívajú na liečbu strabizmu, rázštepov, polydaktýlie. Okrem toho sa v rámci podpornej terapie využíva fyzioterapia a logopédia.