Leighov syndróm je neurodegeneratívne ochorenie postihujúce primárne centrálny nervový systém. Ochorenie sa prejavuje už v ranom detstve, často pred dosiahnutím dvoch rokov veku. Charakteristické je postupné zhoršovanie funkcie mozgu a svalov, čo vedie k rôznym neurologickým príznakom, vrátane straty motorických schopností, svalovej sily, problémov s prehĺtaním a dýchaním.

Etiológia:

Syndróm je spôsobený mutáciami v génoch, ktoré sú zodpovedné za tvorbu proteínov dôležitých pre energetický metabolizmus v mitochondriách, energetických centrách buniek. Mutácie môžu byť lokalizované v mitochondriálnej DNA alebo v jadrách bunky. Toto narušenie energetického metabolizmu vedie k nedostatočnému zásobeniu buniek energiou, čo spôsobuje poškodenie a odumieranie buniek mozgu.

Príznaky:

• svalová slabosť
• strata motorických schopností
• oneskorenie vo vývine
• problémy s prehĺtaním
• dýchacie ťažkosti
• porucha koordinácie pohybov
• progresívna strata zraku a sluchu
• hypotonus (znížené svalové napätie)
• kognitívne poruchy a demencia

Diagnostika:

Základom diagnostiky je posúdenie klinických príznakov, realizovanie zobrazovacích vyšetrení a genetického testovania. MRI mozgu zvyčajne ukazuje charakteristické lézie v oblastiach mozgového kmeňa a bazálnych ganglií. Biochemické testy hodnotia funkciu mitochondrií a úroveň laktátu v krvi a mozgovomiechovom moku. Genetické testy identifikujú mutácie v génoch spojených s mitochondriálnymi funkciami, ktoré potvrdzujú diagnózu Leighovho syndrómu.

Terapia:

Liečba je symptomatická a podporná, keďže kauzálna terapia neexistuje. Zahŕňa podávanie koenzýmu Q10 a vitamínu B1 (tiamínu) na podporu mitochondriálnej funkcie, ako aj lieky na zvládanie záchvatov. Nutričná podpora a fyzioterapia pomáhajú zlepšiť celkový stav pacienta. V prípade dýchacích ťažkostí môže byť potrebná respiračná podpora.