Youngov syndróm
20.06.2024
Youngov syndróm, tiež nazývaný syndróm sinusitída-infertilita, je pomenovaný po urológovi doktorovi Donaldovi Youngovi, ktorý tento stav prvýkrát pozoroval. Ide o zriedkavý dedičný syndróm podobný Kartagenerovmu syndrómu. Obvykle sa vyskytuje u mužov stredného veku a prejavuje sa chronickou rinosinusitídou, zníženou plodnosťou v dôsledku azoospermie a bronchiektáziou. Spermatogenéza je normálna a znížená plodnosť je spôsobená poruchou transportu spermií v genitálnom trakte. Jedinci narodení s týmto ochorením majú normálne fungujúce pľúca, ale majú tendenciu produkovať hustý, viskózny hlien. Podobný hlien sa vyskytuje v nadsemenníku, kde zachytáva spermie a ovplyvňuje ich pohyb. Azoospermia (chýbanie spermií v ejakuláte) je spôsobená funkčnou obštrukciou transportu spermií v nadsemenníku. Diagnostika spočíva vo vylúčení iných príčin s podobnými prejavmi, ako je cystická fibróza. V súčasnosti neexistuje liek a liečba je len symptomatická.
Prejavy
- Hromadenie hlienu v dýchacích cestách so zhoršenou schopnosť vykašľať ho.
- Častejšie zápaly dutín a priedušiek.
- Bronchiektázie (ireverzibilné rozšírenie priedušiek) v dôsledku hromadiaceho sa hlienu.
- Pohyb spermií je sťažený a nedochádza k ich uvoľneniu z nadsemenníka. V ejakuláte môžu prakticky chýbať.
- Porucha plodnosti.
Príčina
Presná príčina Youngovho syndrómu nie je známa, ale okrem úlohy genetiky sa uvažuje o možnom vplyve expozície ortuti.
Diagnostika
Diagnostika je založená na výskyte opakovaných infekcií prínosových dutín a dýchacích ciest, pretrvávajúcej azoospermie, ale normálnej spermatogenézy (produkcie spermií) a vylúčení cystickej fibrózy a syndrómu nepohyblivých riasiniek. Zobrazovacími vyšetreniami je možné zobraziť zápalové zmeny v prínosových dutinách, ako aj bronchiektázií. Na potvrdenie azoospermie je potrebné vyšetrenie ejakulátu, kde sa preukáže chýbanie spermií. Súčasne je potrebné posúdiť schopnosť semenníkov produkovať spermie. Genetickým vyšetrením je možné vylúčiť cystickú fibrózu.
Terapia
Pre Youngov syndróm neexistuje žiadny liek a liečba spočíva v kontrole bakteriálnych infekcií pomocou antibiotík. Inhalácia bronchodilatancií či hypertonického fyziologického roztoku môže pomôcť spriechodniť dýchacie cesty. Na podporu vylučovania hlienov možno využiť mukolytiká a expektoranciá. Poruchy plodnosti možno riešiť metódami asistovanej reprodukcie, kedy sa spermie odoberú zo semenníkov.