Klinefelterov syndróm

17.06.2024

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Klinefelterov syndróm je genetická porucha, ktorá postihuje mužov a je charakterizovaná prítomnosťou jedného alebo viacerých extra chromozómov X v bunkách, najčastejšie s karyotypom 47, XXY. Tento syndróm spôsobuje rôzne fyzické, vývinové a reprodukčné poruchy, vrátane gynekomastie (zväčšenia prsných žliaz), neplodnosti či zmenšenia semenníkov.

Etiológia:

Príčinou vzniku Klinefelterovho syndrómu je genetická chyba počas tvorby pohlavných buniek alebo rannej embryogenézy, ktorá vedie k prítomnosti extra chromozómu X v mužských bunkách.

Príznaky:

  • vyššia chudá postava
  • gynekomastia (zväčšenie prsných žliaz)
  • zmenšenie semenníkov
  • hypogonadizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány)
  • neplodnosť 
  • oneskorená puberta
  • nízka hladina testosterónu v krvi
  • poruchy učenia
  • poruchy reči a komunikácie
  • znížená pozornosť a hyperaktivita

 

Diagnostika:

Proces diagnostiky sa začína v detstve alebo počas dospievania, keď sa objavia určité symptómy, ako sú oneskorený pohlavný vývoj, gynekomastia, neplodnosť či problémy s učením a rečou. Prvým krokom v diagnostike je konzultácia lekára, ktorý vykoná podrobné fyzikálne vyšetrenie a odoberie anamnézu pacienta. Ak má lekár podozrenie na Klinefelterov syndróm, nasleduje genetické testovanie. Najbežnejším testom je analýza karyotypu, ktorá umožňuje vizualizáciu chromozómov pacienta. U mužov s Klinefelterovým syndrómom sa v karyotype zistí prítomnosť extra X chromozómu.

Terapia:

Liečba je zameraná na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života pacienta. Základom je hormonálna terapia testosterónom, ktorá pomáha zvyšovať hladiny tohto hormónu. Okrem hormonálnej liečby je potrebná aj fyzikálna terapia na posilnenie svalstva a zlepšenie koordinácie. V prípade gynekomastie môže byť indikovaný chirurgický zákrok na zmenšenie prsných žliaz. Psychologická podpora je dôležitá pre riešenie problémov s učením, rečou a správaním. 

Používame súbory cookies pre zlepšenie funkčnosti našich stránok. Dodatočné súbory cookies používame na vykonávanie analýz používania webových stránok a na kontrolu účinnosti marketingových opatrení. Súhlas s používaním súborov cookies vyjadríte kliknutím na tlačidlo "Súhlasím".