Klinefelterov syndróm
17.06.2024
Klinefelterov syndróm je genetická porucha, ktorá postihuje mužov a je charakterizovaná prítomnosťou jedného alebo viacerých extra chromozómov X v bunkách, najčastejšie s karyotypom 47, XXY. Tento syndróm spôsobuje rôzne fyzické, vývinové a reprodukčné poruchy, vrátane gynekomastie (zväčšenia prsných žliaz), neplodnosti či zmenšenia semenníkov.
Etiológia:
Príčinou vzniku Klinefelterovho syndrómu je genetická chyba počas tvorby pohlavných buniek alebo rannej embryogenézy, ktorá vedie k prítomnosti extra chromozómu X v mužských bunkách.
Príznaky:
- vyššia chudá postava
- gynekomastia (zväčšenie prsných žliaz)
- zmenšenie semenníkov
- hypogonadizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány)
- neplodnosť
- oneskorená puberta
- nízka hladina testosterónu v krvi
- poruchy učenia
- poruchy reči a komunikácie
- znížená pozornosť a hyperaktivita
Diagnostika:
Proces diagnostiky sa začína v detstve alebo počas dospievania, keď sa objavia určité symptómy, ako sú oneskorený pohlavný vývoj, gynekomastia, neplodnosť či problémy s učením a rečou. Prvým krokom v diagnostike je konzultácia lekára, ktorý vykoná podrobné fyzikálne vyšetrenie a odoberie anamnézu pacienta. Ak má lekár podozrenie na Klinefelterov syndróm, nasleduje genetické testovanie. Najbežnejším testom je analýza karyotypu, ktorá umožňuje vizualizáciu chromozómov pacienta. U mužov s Klinefelterovým syndrómom sa v karyotype zistí prítomnosť extra X chromozómu.
Terapia:
Liečba je zameraná na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života pacienta. Základom je hormonálna terapia testosterónom, ktorá pomáha zvyšovať hladiny tohto hormónu. Okrem hormonálnej liečby je potrebná aj fyzikálna terapia na posilnenie svalstva a zlepšenie koordinácie. V prípade gynekomastie môže byť indikovaný chirurgický zákrok na zmenšenie prsných žliaz. Psychologická podpora je dôležitá pre riešenie problémov s učením, rečou a správaním.