Griscelliho syndróm
16.06.2024
Griscelliho syndróm je vzácne genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje abnormálnou hypopigmentáciou kože a vlasov, imunodeficienciou a neurologickými problémami. Syndróm je pomenovaný po francúzskom lekárovi Claudovi Griscellim, ktorý ho prvýkrát popísal v roku 1978.
Rozdelenie:
Existujú tri hlavné typy Griscelliho syndrómu, ktoré sa líšia v závislosti od postihnutých génov a prítomných symptómov:
- Typ 1: Prvý typ je spôsobený mutáciami v géne MYO5A. Typicky sú prítomné neurologické poruchy, napríklad oneskorenie vývoja a nízke svalové napätie.
- Typ 2: Vyvolávajú ho mutácie v géne RAB27A. Okrem abnormálnej pigmentácie a neurologických problémov sa u pacientov často vyskytuje hemofagocytová lymfohistiocytóza, čo je vážne a život ohrozujúce ochorenie imunitného systému.
- Typ 3: Je vyvolaný mutáciami v géne MLPH. Pacienti s tretím typom majú hlavne poruchy pigmentácie bez závažných neurologických a imunologických problémov.
Príznaky:
- hypopigmentácia kože (biela koža)
- hypopigmentácia vlasov (svetlé vlasy)
- oneskorený vývoj
- hypotónia (nízke svalové napätie)
- epileptické záchvaty
- poruchy hybnosti
- imunologické problémy
- časté infekcie
- očné abnormality
Diagnostika:
Diagnóza Griscelliho syndrómu sa zakladá na klinických prejavoch a genetickom testovaní, ktoré identifikuje mutácie v génoch MYO5A, RAB27A alebo MLPH. Dôležitou súčasťou diagnostického procesu je zistenie rodinnej anamnézy a hodnotenie imunologických a neurologických funkcií pacienta.
Terapia:
Liečba Griscelliho syndrómu je symptomatická. Základom je podpora imunitného systému a liečba infekcií, často pomocou antibiotík a antivirotík. U pacientov s hemofagocytovou lymfohistiocytózou je potrebná intenzívna liečba s podávaním imunosupresív a chemoterapiou, prípadne transplantáciou kostnej drene. Neurologické príznaky sa liečia podľa ich závažnosti, často s využitím antikonvulzív a rehabilitačnej terapie.