Griscelliho syndróm

16.06.2024

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Griscelliho syndróm je vzácne genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje abnormálnou hypopigmentáciou kože a vlasov, imunodeficienciou a neurologickými problémami. Syndróm je pomenovaný po francúzskom lekárovi Claudovi Griscellim, ktorý ho prvýkrát popísal v roku 1978.

Rozdelenie:

Existujú tri hlavné typy Griscelliho syndrómu, ktoré sa líšia v závislosti od postihnutých génov a prítomných symptómov:

  • Typ 1: Prvý typ je spôsobený mutáciami v géne MYO5A. Typicky sú prítomné neurologické poruchy, napríklad oneskorenie vývoja a nízke svalové napätie.
  • Typ 2: Vyvolávajú ho mutácie v géne RAB27A. Okrem abnormálnej pigmentácie a neurologických problémov sa u pacientov často vyskytuje hemofagocytová lymfohistiocytóza, čo je vážne a život ohrozujúce ochorenie imunitného systému.
  • Typ 3: Je vyvolaný mutáciami v géne MLPH. Pacienti s tretím typom majú hlavne poruchy pigmentácie bez závažných neurologických a imunologických problémov.

Príznaky:

  • hypopigmentácia kože (biela koža)
  • hypopigmentácia vlasov (svetlé vlasy)
  • oneskorený vývoj
  • hypotónia (nízke svalové napätie)
  • epileptické záchvaty
  • poruchy hybnosti
  • imunologické problémy
  • časté infekcie
  • očné abnormality

Diagnostika:

Diagnóza Griscelliho syndrómu sa zakladá na klinických prejavoch a genetickom testovaní, ktoré identifikuje mutácie v génoch MYO5A, RAB27A alebo MLPH. Dôležitou súčasťou diagnostického procesu je zistenie rodinnej anamnézy a hodnotenie imunologických a neurologických funkcií pacienta.

Terapia:

Liečba Griscelliho syndrómu je symptomatická. Základom je podpora imunitného systému a liečba infekcií, často pomocou antibiotík a antivirotík. U pacientov s hemofagocytovou lymfohistiocytózou je potrebná intenzívna liečba s podávaním imunosupresív a chemoterapiou, prípadne transplantáciou kostnej drene. Neurologické príznaky sa liečia podľa ich závažnosti, často s využitím antikonvulzív a rehabilitačnej terapie.

Používame súbory cookies pre zlepšenie funkčnosti našich stránok. Dodatočné súbory cookies používame na vykonávanie analýz používania webových stránok a na kontrolu účinnosti marketingových opatrení. Súhlas s používaním súborov cookies vyjadríte kliknutím na tlačidlo "Súhlasím".