Jeuneov syndróm je vzácne genetické ochorenie charakterizované abnormálnym vývojom kostrového systému, najmä hrudníka a končatín. Toto ochorenie je spojené s rôznymi deformáciami hrudníka, čo vedie k závažným respiračným problémom.

Etiológia:

Príčinou vzniku Jeuneovho syndrómu sú mutácie v génoch zodpovedných za vývoj kostrových štruktúr v hrudníku a končatinách. Pre syndróm je typická autozomálne recesívna dedičnosť, čo znamená, že ochorenie sa prejaví v prípade, ak dieťa zdedí defektný gén od obidvoch rodičov. 

Príznaky:

• krátky hrudník v tvare zvona
• porucha vývoja pľúc, pľúcna nedostatočnosť 
• časté pľúcne infekcie
• krátke končatiny
• polydaktylia (nadpočetné prsty)
• nedostatočný rast panvových kostí
• vysoký hlas
• abnormality vnútorných orgánov 

Diagnostika:

Diagnostika syndrómu zahŕňa kombináciu fyzikálneho vyšetrenia, zobrazovacích metód a genetických testov. Na začiatku lekár vykonáva fyzikálne vyšetrenie pacienta, pri ktorom sa sledujú príznaky a charakteristické fyziognomické rysy tohto syndrómu, ako je krátky hrudník, deformity končatín a abnormality v hrudníku. Zobrazovacie metódy poskytnú podrobný obraz o stavbe a štruktúre hrudníka, pľúc a iných vnútorných orgánov. Genetické testy sú kľúčovým prvkom diagnostiky, testovanie DNA môže identifikovať prítomnosť mutácií v génoch spojených s týmto syndrómom.

Terapia:

Liečba je zameraná na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života postihnutých jedincov. Vzhľadom na to, že syndróm ovplyvňuje kostrový systém a dýchanie, liečebný prístup je multidisciplinárny. Jedným z hlavných cieľov liečby je zabezpečiť dostatočnú dýchaciu funkciu. V prípadoch, kde existuje závažná respiračná insuficiencia, môže byť potrebná podporná ventilácia. Chirurgické zákroky sú indikované najmä vtedy, keď existujú závažné deformity hrudníka alebo končatín, ktoré ohrozujú dýchaciu funkciu a pohyblivosť.