Gaucherova choroba
06.06.2024

Etiológia:
Príčinou Gaucherovej choroby je genetická mutácia v GBA géne, ktorý kóduje enzým glukocerebrozidázu. Mutácie v GBA géne vedú k tomu, že glukocerebrozidáza je buď nefunkčná, alebo má zníženú aktivitu, čo spôsobuje hromadenie glukocerebrozidov v bunkách. Gaucherova choroba sa dedí autozomálne recesívnym typom dedičnosti, človek musí zdediť dve mutované kópie GBA génu (jednu od každého rodiča), aby sa u neho ochorenie prejavilo.
Rozdelenie a príznaky:
- Typ 1 (neuronopatický typ): Je najbežnejší typ, ktorý neovplyvňuje centrálny nervový systém. Príznaky zahŕňajú zväčšenie sleziny a pečene, anémiu, únavu, bolesti kostí a fraktúry.
- Typ 2 (akútna neuronopatická forma): Tento typ je závažný a ovplyvňuje centrálny nervový systém. Symptómy sa objavujú už v dojčenskom veku, napríklad neurologické problémy, ako sú záchvaty a vývojové oneskorenia. Tento typ má zvyčajne veľmi zlú prognózu.
- Typ 3 (chronická neuronopatická forma): Neurologické problémy sa pri tomto type vyvíjajú pomalšie ako pri akútnej forme ochorenia.
Terapia:
Gaucherova choroba sa lieči najmä intravenóznou enzýmovou substitučnou terapiou, ktorá nahrádza chýbajúci enzým glukocerebrozidázu. Táto liečba pomáha zmierňovať príznaky a zlepšovať funkciu postihnutých orgánov. Ďalšou možnosťou je substrát-redukčná terapia, ktorá znižuje tvorbu glukocerebrozidov. V niektorých prípadoch môže byť potrebná transplantácia kostnej drene. Liečba je zameraná na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života pacientov.