Patauov syndróm, tiež známy ako trizómia 13, je genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou troch kópií chromozómu 13 v bunkách namiesto fyziologických dvoch kópií. Väčšina detí s Patauovým syndrómom má závažné zdravotné problémy, ktoré vedú k nízkej miere prežitia. Mnohé zomierajú v prvých týždňoch alebo mesiacoch života, pričom menej než 10% sa dožíva prvého roku. Väčšina prípadov vzniká v dôsledku náhodnej chyby počas tvorby reprodukčných buniek (spermií alebo vajíčok), konkrétne nondisjunkciou, ktorá vedie k tomu, že bunka má jednu extra kópiu chromozómu 13.

Príznaky:

• zaostávanie v mentálnom vývoji
• nízka pôrodná hmotnosť
• deformácia hlavy a tváre
• nízko posadené uši
• výrazne vystúpené čelo
• poruchy oka (oči blízko pri sebe, malé oči, chýbanie jedného alebo oboch očí)
• rázštepy pery a podnebia
• nadpočetné prsty (polydaktýlia)
• vrodené chyby srdca 
• vrodené chyby obličiek
• umbilikálna alebo inguinálna hernia
• poruchy vývinu mozgu a nervového systému

Diagnostika:

Patauov syndróm sa diagnostikuje prenatálne pomocou skríningových testov, ako sú ultrazvuk a krvné testy, ktoré naznačia prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Definitívna diagnóza sa stanoví invazívnymi prenatálnymi testami, ako sú amniocentéza alebo chorionická biopsia, ktoré umožňujú analýzu chromozómov a potvrdenie trizómie 13. Po narodení sa diagnóza potvrdzuje genetickým testovaním pomocou karyotypizácie, ktorá identifikuje prítomnosť troch kópií chromozómu 13 v bunkách.

Terapia:

Patauov syndróm sa nedá vyliečiť, preto sa liečba zameriava na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života postihnutého jedinca. Liečba zahŕňa chirurgické zákroky na opravu vrodených srdcových vád a rozštepov, podávanie antiepileptík na kontrolu záchvatov, podporu výživy a dýchania, fyzikálnu terapiu na zlepšenie pohybových schopností a paliatívnu starostlivosť na zabezpečenie komfortu pre deti s veľmi závažnými príznakmi.