Goldenharov syndróm, známy aj ako oculo-auriculo-vertebrálny syndróm, je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje rôznymi abnormalitami v oblasti tváre, očí, uší a chrbtice.

Etiológia:

Presná príčina Goldenharovho syndrómu nie je úplne objasnená. Predpokladá sa, že ide o kombináciu genetických a environmentálnych faktorov, ktoré narúšajú normálny vývoj plodu. Vo väčšine prípadov sa syndróm vyskytuje sporadicky, čo znamená, že sa nezdedí, ale vzniká ako nový genetický defekt počas embryonálneho vývoja. Niektoré výskumy naznačujú, že na vzniku syndrómu sa podieľajú mutácie v génoch dôležitých pre vývoj tváre a uší.

Príznaky:

1. Tvárové abnormality:
   • asymetria tváre
   • mikrostómia (malé ústa)
   • rázštep pery alebo podnebia
2. Očné abnormality:
   • dermoidné cysty v oblasti oka
   • koloboma (defekt v štruktúre oka)
   • mikroftalmia (abnormálne malé oko)
3. Ušné abnormality:
   • nevyvinutý alebo neprítomný zvukovod
   • malé alebo deformované uši
   • problémy so sluchom
4. Ďalšie príznaky:
   • skolióza
   • abnormálne tvarované stavce
   • vrodené srdcové vady
   • obličkové abnormality
   • neurologické problémy

Diagnostika:

Goldenharov syndróm sa diagnostikuje na základe klinických prejavov, ako sú tvárové, očné, ušné a vertebrálne abnormality. Diagnostický proces zahŕňa fyzikálne vyšetrenie, zobrazovacie metódy na vyhodnotenie štrukturálnych abnormalít a genetické testovanie na identifikáciu potenciálnych genetických príčin.

Terapia:

Liečba syndrómu je symptomatická, zameraná na zmiernenie symptómov. Chirurgické zákroky sa používajú na korekciu tvárových asymetrií, rázštepov pery a podnebia, očných a ušných abnormalít. Pacienti so sluchovými problémami môžu potrebovať načúvacie prístroje. Ortopedická starostlivosť je dôležitá pre zvládnutie skoliózy a iných deformít chrbtice. Ak sú prítomné vrodené srdcové vady alebo renálne abnormality, je nutná odborná liečba kardiológom a nefrológom.