Etiológia:

Ochorenie je spôsobené mutáciou génu, ktorý kóduje transportér aminokyselín v obličkách a črevách. Tento transportér je dôležitý pre správne vstrebávanie rôznych aminokyselín, vrátane tryptofánu. Mutácia génu vedie k poruche vstrebávania tryptofánu z potravy.

Príznaky:

Porucha metabolizmu aminokyselín spôsobuje množstvo rôznych symptómov. Kožné príznaky sa zhoršujú po vystavení slnečnému žiareniu. Tento jav sa označuje ako fotodermatóza.

• svrbivé kožné vyrážky
• sklon k depresii a úzkosti
• emočná nestabilita
• poruchy koncentrácie
• poruchy koordinácie pohybov 
• tremor (tras)
• tráviace ťažkosti
• poruchy rastu

Diagnostika:

Hartnupova choroba sa diagnostikuje na základe klinických príznakov, rodinnej anamnézy a laboratórnych testov. Pri vyšetrení moču možno pozorovať zvýšenú koncentráciu tryptofánu, ktorý sa nadmerne vylučuje obličkami do moču. Definitívna diagnóza sa určí genetickými testami na identifikáciu mutácií v génoch kódujúcich transportéry aminokyselín.

Terapia:

• doplnenie tryptofánu: Pacientom s Hartnupovou chorobou sa odporúča užívať tryptofán vo forme potravinových doplnkov alebo špeciálnych diét, ktoré sú bohaté na tryptofán.

• riadenie príznakov: Ďalším dôležitým aspektom liečby je riadenie príznakov spojených s Hartnupovou chorobou. To môže zahŕňať terapeutické prístupy na zmiernenie kožných, neurologických symptómov a tráviacich ťažkostí.

• preventívne opatrenia: Kvôli zvýšenej citlivosti na slnečné žiarenie je dôležité, aby pacienti s Hartnupovou chorobou používali ochranné krémy s vysokým SPF a ochranné oblečenie pri vystavení sa slnečnému žiareniu.