Darierova choroba, známa tiež ako dyskeratosis follicularis, je vzácna genetická kožná choroba charakterizovaná poruchou rohovatenia, výskytom papulovitých lézií, najčastejšie lokalizovaných na tvári, krku, trupe a vo flexúrach. Tieto lézie majú hnedú alebo žltú farbu a často sa spájajú do väčších plakov. Okrem dominujúceho kožného postihnutie môže byť ochorenie asociované aj s neuropsychiatrickými komorbiditami.

Etiológia:

Darierova choroba je spôsobená mutáciou v géne ATP2A2. Tento gén kóduje proteín SERCA2, ktorý je dôležitý pre prenos vápnika v bunkách. Mutácia vedie k narušeniu regulácie vápnika v bunkách, čo má za následok rôzne kožné prejavy charakteristické pre Darierovu chorobu.

Príznaky:

• symetrický výsev početných hnedých alebo žltých keratotických papúl s veľkosťou niekoľko milimetrov, ktoré sú pokryté mastnými šupinami
• intenzívne svrbenie (pruritus)
• zhoršenie príznakov mechanickým dráždením, UV žiarením a v teplom prostredí
• krehké, lámavé nechty
• syndróm suchého oka
• svetloplachosť
• bledé papuly v ústnej dutine

Terapia:

Liečba Darierovej choroby je zameraná na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života postihnutého jedinca.

• topická liečba: Lokálne sa aplikujú rôzne masti, gély a krémy, obsahujúce retinoidy, kortikosteroidy alebo keratolytické látky, na zmäkčenie a zlepšenie textúry pokožky.

• systémová liečba: V prípade závažných príznakov sa predpisujú systémové lieky vo forme perorálnych retinoidov alebo antibiotík.

• fototerapia: U niektorých pacientov dochádza k zmierneniu príznakov pri fototerapii, ktorá využíva určité druhy svetla na liečbu Darierovej choroby.

• podpora kožnej hygieny: Správna starostlivosť o pokožku, napríklad pravidelné kúpele a používanie jemných čistiacich prostriedkov, minimalizuje podráždenie a infekcie kože.

• symptomatická liečba (napríklad antihistaminiká a lokálne analgetiká)