Cri du chat syndróm, tiež označovaný ako syndróm mačacieho plaču, je vrodené geneticky podmienené ochorenie spôsobené deléciou (chýbaním alebo skrátením) krátkeho ramienka 5. chromozómu. Syndróm je pomenovaný podľa plaču postihnutých detí, ktorý pripomína mačacie mňaukanie. Prvýkrát ochorenie popísal Jérôme Lejeune v roku 1963. Syndróm mačacieho plaču je pomerne vzácny a vyskytuje sa u 1 z 20 000 až 50 000 živonarodených detí.

Príznaky:

• charakteristické "mňaukanie" detí, ktoré je dané problémami s hrtanom a nervovým systémom
• nízka pôrodná hmotnosť
• mikrocefália (malý rozmer hlavy)
• široký nos
• malé, široko postavené oči
• nízko posadené uši
• malá dolná čeľusť (mikrognatózia)
• oneskorený rast
• oneskorený psychomotorický vývoj
• porucha intelektu
• poruchy správania
• abnormality kostry

Diagnostika:

Základom diagnostiky syndrómu Cri du Cchat je klinické vyšetrenie so zhodnotením prítomnosti typických príznakov ochorenia a genetické testy. Cieľom genetických testov je odhaliť chýbajúcu alebo čiastočnú deléciu na krátkom ramienku 5. chromozómu.

Terapia:

Liečba syndrómu mačacieho plaču je symptomatická, zameraná na zmiernenie symptómov a podporu optimálneho vývoja a kvality života jedinca.

• terapia reči a rehabilitácia: Jedinci s týmto syndrómom mávajú problémy so správnou artikuláciou a komunikáciou. Logopéd im pomáha rozvíjať rečové schopnosti a zlepšiť komunikačné zručnosti.

• fyzikálna terapia: Súvisí s rozvojom motorických schopností, posilnením svalov a zlepšením koordinácie pohybov.

• pedagogická podpora: Špeciálni pedagógovia poskytujú individuálnu podporu vo vzdelávaní, aby sa maximalizoval potenciál učenia a zlepšila schopnosť adaptovať sa v školskom prostredí.

• medikamentózna liečba: V niektorých prípadoch sa môžu predpisovať lieky na zmiernenie príznakov spojených s hyperaktivitou, úzkosťou alebo inými poruchami správania.