Ide o metabolické ochorenie, autozomálne recesívne, ktoré je charakterizované akumuláciou – nahromadením cystínu v lyzozómoch v rôznych orgánoch a tkanivách. Ochorenie vzniká na základe poruchy transportu cystínu smerom z lyzozómov. Výskyt tohto ochorenia je extrémne raritný a v tomto čase sa na Slovensku nachádzajú konkrétne traja pacienti s cystinózou. Pár pojmov pre vysvetlenie:

CYSTÍN – ide o formu aminokyseliny cysteínu, ktorá v tele vykonáva stabilizačnú funkciu v štruktúre bielkovín a zároveň sa zúčastňuje niektorých chemických reakcií.  

LYZOZÓM – každá bunka, napriek tomu, že je extrémne malá, obsahuje vo svojom vnútri množstvo organel, teda bunkových orgánov, medzi ktoré zaraďujeme aj lyzozómy. Ich hlavnou funkciou je účasť na vnútrobunkovom metabolizme a enzymatickom odbúravaní rôznych látok. 

Klasifikácia a príznaky

1. Infantilná forma – najčastejšia forma ochorenia, manifestuje sa po 3 mesiacoch života s nadmerným močením, nadmerným smädom, oneskoreným rastom. Príznaky vychádzajú z obličkového poškodenia, ktoré vedie k poruche rovnováhy elektrolytov a vody v organizme. V dôsledku ukladania cystínu v tkanivách organizmu môže dôjsť k rôznym stavom, ako je napríklad diabetes mellitus, hypotyreóza, hepatosplenomegália, poškodenie svalstva alebo mozgu. Deti sú často svetloplaché, mávajú bolesti brucha, pocity na vracanie. Môže u nich dochádzať aj k osteoporóze vzhľadom na poškodenie obličiek. 
2. Juvenilná forma - prvé príznaky začínajú približne okolo ôsmeho veku života, môže dôjsť k obličkovému zlyhaniu okolo 15. roku života. 
3. Očná forma – často zistená v dospelosti. Zvyčajne prebieha bez príznakov, pacienti trpia len fotofóbiou. 

Príčiny 

Je to autozomálne recesívne dedičné ochorenie, pri ktorom je prítomná mutácia génu CTNS, ktorý kóduje cystinozín, nutný pre správne fungovanie lyzozómov. Pri cystinóze bolo detegovaných množstvo genetických mutácii. 

Diagnostika 

Ochorenie je možné diagnostikovať vyšetrením obsahu cystínu v bielych krvinkách. Na diagnostike ochorenia sa spolupodieľa genetik, nefrológ alebo oftalmológ. Ochorenie je možné diagnostikovať aj počas gravidity z plodovej vody alebo zo vzoriek trofoblastových buniek. Pri očnom vyšetrení sa sleduje ukladanie cystínových kryštálikov do rohovky. 

Terapia 

Ide o liečbu symptomatickú, pretože ochorenie nie je možné vyliečiť. Je nutné nahrádzať tekutiny a elektrolyty, podávajú sa vysoké dávky vitamínu D a rovnako sa podáva cysteamin v rôznych formách, perorálne, teda ústami ale aj očnými kvapkami. Pacienti musia byť pravidelne kontrolovaní lekárom, približne raz za 2 – 3 mesiace. Jeden krát ročne sa vykonáva denzitometrické vyšetrenie, počas ktorého je nutná hospitalizácia.