MODY diabetes mellitus
29.04.2024
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), dnes častejšie označovaný ako monogénový diabetes, je dedičná forma diabetes mellitus. Je spôsobený zmenou jedného z jedenástich génov. Rovnako ako iní ľudia s cukrovkou, aj ľudia s MODY, majú problémy s reguláciou hladiny cukru v krvi (glykémie).
Táto porucha môže byť zamenená buď s diabetom 1. alebo 2. typu. MODY pravdepodobnejšie postihne dospievajúcich a mladých dospelých, ale môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku. Rovnako ako iné formy cukrovky, MODY môže spôsobiť komplikácie v celom tele, vrátane zvýšeného rizika srdcových a cievnych ochorení, ochorení obličiek a slepoty. Existujú rôzne typy MODY spôsobené zmenami v rôznych génoch. Liečba sa líši v závislosti od typu MODY.
MODY je dominantný genetický stav, čo znamená, že ľudia, ktorí zdedia jednu kópiu génovej mutácie spôsobujúcej MODY od svojej matky alebo otca, budú ovplyvnení. Postihnutí ľudia majú tiež 50 % šancu, že prenesú génovú mutáciu na každé zo svojich detí.
Prejavy
Symptómy súvisiace s MODY majú tendenciu sa vyvíjať postupne. Je to podobné ako u ľudí s cukrovkou 2. typu. Na porovnanie, príznaky cukrovky 1. typu sa často vyskytujú pomerne rýchlo v priebehu niekoľkých týždňov. Včasné príznaky MODY môžu zahŕňať rozmazané videnie, opakujúce sa kožné infekcie alebo kvasinkové infekcie. V niektorých prípadoch je priebeh asymptomatický. Ľudia s MODY majú často vysoké hladiny cukru v krvi(hyperglykémiu) už mnoho rokov predtým, ako sa u nich prejavia nejaké príznaky. Zvýšená hladina cukru v krvi sa vyvíja postupne a možno ju zaznamenať iba vtedy, ak lekár počas kontroly vykoná vyšetrenie glykémie. Bez liečby bude hladina cukru v krvi naďalej stúpať, čo spôsobí:
- Časté močenie.
- Zvýšený smäd.
- Strata váhy.
Diagnostika
Prvým krokom pri diagnostike MODY je vyšetrenie hladiny cukru v krvi. Ak výsledky ukazujú vysoké hladiny cukru, ktoré naznačujú cukrovku, lekár musí zistiť, či máte MODY alebo iný typ cukrovky. Stanovenie správnej diagnózy je dôležité, pretože liečba MODY sa môže líšiť od liečby cukrovky 1. alebo 2. typu.
Krvné vyšetrenie môže pomôcť lekárovi určiť, aký druh cukrovky máte. Napríklad pri cukrovke 1. typu protilátky napádajú pankreas, ale ľudia s MODY tieto protilátky nemajú. Lekár bude tiež hľadať znaky inzulínovej rezistencie. Inzulínová rezistencia nie je prítomná u neobéznych ľudí s MODY, vyskytuje sa však u obéznych ľudí s MODY. Vykonáva sa aj vyšetrenie oGTT, čo je skratka pre orálny glukózový tolerančný test.
Môže byť ťažké povedať, či má obézna osoba diabetes 2. typu alebo MODY. Veľká väčšina obéznych ľudí s cukrovkou bude mať cukrovku 2. typu. Pozitívna rodinná anamnéza MODY môže byť jediným vodítkom, že tento typ cukrovky postihuje konkrétnu osobu.
MODY sa dá diagnostikovať aj genetickým testom. Tento typ testovania určí presný typ MODY a môže sa vykonať predtým, ako sa u pacienta prejavia akékoľvek príznaky. Ak sa nájde mutácia v jednom z MODY génov, potom je možné vylúčiť diabetes 1. alebo 2. typu.
Liečba
Liečba je odlišná pre rôzne formy MODY. Ľudia s akýmkoľvek typom MODY budú lepšie reagovať na liečbu, ak netrpia nadváhou alebo obezitou. Ľudia s nadváhou a obezitou by preto mali chudnutie zaradiť medzi svoje liečebné ciele.