Wiskottov – Aldrichov syndróm

18.04.2024

Garant MUDr. Kristína Drugová MUDr. Kristína Drugová

Wiskottov-Aldrichov syndróm je primárna imunodeficiencia. Je recesívne X-viazané ochorenie charakterizované triádou príznakov - trombocytopéniou (nízkou hladinou krvných doštičiek), ekzémom a zvýšenou náchylnosťou k infekčným chorobám. Zodpovedný gén bol lokalizovaný na X chromozóme (úsek Xp11.22-p11.23). Syndróm je pomenovaný podľa doktora Roberta Andersona Aldricha, amerického pediatra a doktora Alfreda Wiskotta, ktorí ako prví popísali toto ochorenie v roku 1954. 

Prejavy  

  • Petéchie – drobné podkožné zakrvácania a modriny.
  • Spontánne krvácanie z nosa – epistaxa.
  • V priebehu prvého mesiaca života sa rozvíja ekzém pripomínajúci atopickú dermatitídu.
  • Opakujúce sa bakteriálne infekcie.
  • Splenomegália – zväčšenie sleziny.
  • Znížená hladina IgM imunoglobulínov v krvi, IgG normálne a IgA a IgE sú zvýšené.  

Príčiny                

Príčinou je genetická mutácia, ktorá sa nachádza na pohlavnom chromozóme X a prenáša sa z rodičov na deti. Väčšina postihnutých sú muži, pretože majú len jeden chromozóm X. Ženy majú dva chromozómy X a druhý zdravý chromozóm X zjednodušene povedané nahradí funkciu mutovaného génu. Syndróm nájdeme asi len u jedného muža na 200 000 narodených detí mužského pohlavia. 

Diagnostika                

Ochorenie spadá do odbornosti imuno – alergológa. Vzhľadom na prevalenciu ochorenia ide práve o pediatrického imunológa. Na diagnózu je možné pomýšľať v prípade vyššie spomínaných príznakov s nálezom zníženého počtu krvných doštičiek v krvnom obraze a známym výskytom Wiskott-Aldrichovho syndrómu v rodine. Diagnóza je potvrdená genetickým vyšetrením s potvrdením mutácie daného génu. 

Liečba                

Syndróm nie je uspokojivo vyliečiteľný, ľuďom s narušenou imunitou sa môžu podávať do tela umelo vyrobené protilátky, ktoré im pomáhajú bojovať s mikroorganizmami. Ľudia so syndrómom by nemali užívať lieky na riedenie krvi, ktoré tlmia funkciu doštičiek, pretože by mohlo dôjsť k ťažkému, život ohrozujúcemu krvácaniu. Nedostatok doštičiek môže byť upravený chirurgickým odstránením sleziny. Jedinou možnosťou vyliečenia je transplantácia kostnej drene, čo je veľmi náročná a riskantná procedúra.

Používame súbory cookies pre zlepšenie funkčnosti našich stránok. Dodatočné súbory cookies používame na vykonávanie analýz používania webových stránok a na kontrolu účinnosti marketingových opatrení. Súhlas s používaním súborov cookies vyjadríte kliknutím na tlačidlo "Súhlasím".