Brutonova choroba (infantilná agamaglobulinémia)

Brutonova choroba (infantilná agamaglobulinémia) Ide o pomerne vzácne sa vyskytujúce ochorenie imunitného systému, ktoré je spôsobené vrodeným defektom génu, ktorý má za úlohu kódovať BTK kinázu, ktorá je nevyhnutná v produkcii zrelých B – buniek. B – bunky, respektíve B – lymfocyty sú bunky, ktoré dokážu produkovať protilátky a sú zodpovedné za humorálnu zložku imunitného systému. V prípade, že B – lymfocyty sa v tele netvoria, nenachádzajú sa v tele ani protilátky. Podľa toho ochorenie označujeme ako agamaglobulinémia. Ochorenie patrí medzi X – viazané ochorenia, takže ochorenie postihuje mužov a ženy sú „len“ prenášačky ochorenia. 

Prejavy 

Brutonova agamaglobulinémia sa prejavuje až po 6. mesiaci od narodenia, pretože do tej doby je novorodenec chránený imunoglobulínmi od matky. Výsledkom oslabenia imunity a poklesu protilátok od matky je zvýšená náchylnosť na bakteriálne infekcie dýchacích ciest,  ktorých vyvolávateľmi sú časti Haemophilus influenzae alebo Streptococcus pneumoniae. Náchylnosť je aj na vírusové infekcie, napríklad enterovírusy alebo echovírusy. Časté symptómy nedostatku imunoglobulínov zahŕňajú časté a opakujúce sa infekcie ucha a sínusov, pneumóniu a gastroenteritídu. Deti s defektom v BTK sú malého vzrastu, majú malé tonsily a lymfatické uzliny a môžu sa vyvíjať chronické kožné infekcie.  

• Hladiny B – lymfocytov v krvi je znížená, alebo je prítomná úplná absencia. T – lymfocyty v krvi sú v norme, prípadne môžu byť aj zvýšené hladiny.  

Diagnostika 

Ochorením sa zaoberá pediatrický imuno – alergológ. Jedinec trpí častými bakteriálnymi infekciami, nedostatkom zrelých B-lymfocytov a nízkymi až neexistujúcimi hladinami imunoglobulínov (IgG, IgM, IgA, IgE, IgD). Vzorka krvného séra u dojčaťa môže byť analyzovaná na prítomnosť imunoglobulínov metódou zvanou imunoelektroforéza. Na definitívnu diagnózu sa u dieťaťa analyzuje chromozóm X na defekty génu BTK. Podobná analýza môže byť použitá na prenatálnu diagnostiku alebo na detekciu nosičov defektného génu. 

Liečba 

V súčasnej dobe neexistuje spôsob, ako liečiť pacientov, ktorí majú agammaglobulinemiu. Defektné gény nemožno opraviť alebo nahradiť, ani nemožno indukovať zrenie pre-B lymfocytov na zrelé B-lymfocyty a plazmatické bunky. Pacienti s agammaglobulínémiou však môžu dostať niektoré protilátky, ktoré im chýbajú. Protilátky sa dodávajú vo forme imunoglobulínov (alebo gamaglobulínov) a môžu byť podané priamo do krvného riečiska (intravenózne) alebo pod kožu (subkutánne). Intravenózne podávanie protilátok sa podáva každé 3–4 týždne po celý život. Podávané protilátky sa využívajú na pasívnu imunizáciu, posilnenie imunitného systému, čím dochádza k zníženiu výskytu infekcií.