Vrodené chyby oka

25.03.2024

Garant MUDr. Kristína Drugová MUDr. Kristína Drugová

Vzhľadom na relatívnu zložitosť vývoja očí existuje mnoho rôznych vývojových chýb, ich početnosť však nebýva vysoká. Za kritickú periódu z hľadiska vývoja oka považujeme obdobie 20.–40. dňa intrauterinného vývoja.

Vrodené odlúčenie sietnice 

Vrodené odlúčenie sietnice je spôsobené nesplynutím vnútornej a vonkajšej vrstvy očného pohárika, čím zostáva vnútrosietnicový priestor neuzavretý. Rozlišujeme čiastočné a úplné oddelenie neuronálnej a pigmentovej vrstvy sietnice. K tejto vade môže dôjsť napríklad nerovnomerným rastom oboch vrstiev sietnice alebo môže ísť o sekundárny stav, kedy sa pôvodne splynuté vrstvy druhotne rozdelia.

Kolobóm dúhovky

Kolobómy sú rázštepové vady vznikajúce pri neuzávere choroidálnej štrbiny v šiestom týždni intrauterinného vývoja. Týmto stavom je najčastejšie postihnutá dúhovka (coloboma iridis), kedy je v dolnom sektore dúhovky vyvinutý zárez, kvôli ktorému má zrenica tvar kľúčovej dierky. Kolobóm ale môže prestupovať aj hlbšie a postihnúť riasnaté teleso, cievku alebo zrakový nerv.

Membrana iridopupillaris pesristens

Pri nevymiznutí centrálnej časti iridopupilárnej membrány nedochádza k úplnému vzniku zreničky, táto membrána zostáva v zreničke pred šošovkou. Väčšinou pretrváva vo forme pavučinovitých sietí a jej prítomnosť nesťažuje videnie, prebytočné tkanivo spravidla atrofuje.

Vrodený glaukóm 

Zvýšený vnútroočný tlak u novorodenca býva spôsobený poruchou odtoku komorovej vody pri chybnom vývoji sinus venosus sclerae. Spravidla sa jedná o dedičnú poruchu, príčinou však môže byť infekcia rubeoly matky v ranom tehotenstve. 

Cataracta kongetinalis 

Jedná sa o vrodený zákal šošovky, ktorého príčinou sú obvykle genetické dispozície. K zákalu môže ale tiež dôjsť, ak je matka v kritickej perióde (od 4. do 7. týždňa intrauterinného vývoja embrya) infikovaná rubeolou. Príčinou tohto poškodenia šošovky môže byť aj vrodená galaktosémia, kedy sa zákal na šošovke objavuje približne v druhom týždni po narodení, pretože sa v krvi novorodenca objavuje galaktóza z materského mlieka, ktorá nemôže byť zodpovedajúcim spôsobom spracovaná.

Aphakia, aniridia

Vrodené chýbanie šošovky, aphakia, či vrodené chýbanie dúhovky, anirídia, sú poruchy, ktoré sú obvykle spôsobené poruchou v indukcii pri vývoji týchto orgánov. Obe poruchy sú veľmi zriedkavé.

Perzistencia hyaloidnej artérie

Distálna časť hyaloidnej artérie počas vývoja obvykle zaniká, môže však nastať stav, kedy po nej zostane viditeľný pruh buniek alebo sa vyvinie cysta. 

Vrodená ptóza mihálnic

Poklesnuté mihálnice bývajú spôsobené poruchou vývoja musculus levator palpebrae superioris alebo poruchou III. hlavového nervu (nervus oculomotorius). Vyskytuje sa tiež ako symptóm Hornerovho syndrómu (ptóza viečok, mióza, enoftalmus).

Kryptoftalmia

Porucha vzniká v dôsledku chýbania mihálnic, pri čom oko zostáva kryté kožou. Očné gule dosahujú malé rozmery, rohovka a spojovka zvyčajne nie sú prítomné vôbec. Rovnako tak spravidla chýbajú riasy aj obočie.

Cyklopia

Cyklopia – stav, kedy oči čiastočne alebo úplne splývajú – je to vzácna anomália. Jediné oko je potom umiestnené v spoločnej orbite. Táto chyba, rovnako ako synoftalmia – druhotné splynutie dvoch samostatne založených očí – má množstvo prechodných foriem. Býva spojená so životom nezlučiteľnými defektmi mozgu a lebky. 

Mikroftalmia

K zmenšeniu oka môže dôjsť jednak pod vplyvom iných defektov očných štruktúr, alebo môže mať vyvinuté kompletne oko v zmenšenej podobe pri zachovaní všetkých štruktúr. Postihnutá strana tváre je spravidla nedovyvinutá, vada môže byť spojená s inými defektmi – napríklad rázštep tváre alebo trizómiou 13 (Patauov syndróm). Jednoduché mikrooftalmie vznikajú následkom pôsobenia infekčných vplyvov – napríklad Toxoplasma gondii, herpes simplex alebo pri infekcii cytomegalovírusom. Pri poruche vývoja oka vo štvrtom týždni (kedy vzniká očný vačok) dochádza k ťažkej mikrooftalmii, ktorá je sprevádzaná chýbaním šošovky a celé oko je v podstate nevyvinuté. Ak dôjde k poruche počas ôsmeho týždňa alebo neskôr, vzniká mikroftalmia s menšími pridruženými chybami. 

Anoftalmia

Stav, kedy chýbajú všetky očné tkanivá. Očné mihálnice bývajú vyvinuté, nie však očné gule. V niektorých prípadoch sú stopy očného tkaniva rozpoznateľné histologicky. Rozlišujeme primárnu a sekundárnu anoftalmiu. Primárna anoftalmia vzniká zastavením vývoja oka vo štvrtom týždni, teda nedochádza k vytvoreniu očného vačku. Sekundárna je potom spojená s chybným vývojom mozgu a predstavuje tak jeden z viacerých defektov.