Osteogenesis imperfecta
22.03.2024
Prejavy
- Skorá forma – u skorej formy dochádza k vnútromaternicovým mnohopočetným zlomeninám. U ťažkých foriem sa novo narodené plody narodia už mŕtve. U živých plodov čerstvé zlomeniny vznikajúce následkom minimálneho násilia. Staré zlomeniny sa potom hoja veľmi zle a dochádza k deformitám. Jedinci väčšinou neprežijú 2. rok života.
- Neskorá forma - naopak neskorá forma sa manifestuje v detstve. Vo výnimočných prípadoch k tomu dochádza až u mladistvých. Už pri malých traumách vznikajú mnohopočetné zlomeniny, ktoré môžu viesť k skráteniu a deformáciám končatín. Typickým znakom je úbytok až vymiznutie zlomenín v puberte. Rovnako je typický príznak aj modré skléry. U ťažších foriem sa tvoria aj spontánne fraktúry a angulácia skeletu, napríklad následkom ťahu silných svalových skupín. Ďalej sa môžu tvoriť mnohopočetné osové deformity končatín, ktoré sú často spojené so skoliózou a deformitami panvy.
- Očné bielka bývajú priesvitné alebo modro zafarbené.
- Dentogenesis imperfecta – ide o poruchu zapríčinenú zmenou zubného dentínu, čo vedie k hnedému zafarbeniu zubov. Zuby bývajú mäkké, priesvitné a viac náchylné na kazivosť a zlomenia.
- Strata sluchu – prejavuje sa najčastejšie medzi 20 až 30 rokom života, no môže sa vyskytnúť aj v detskom veku. Je to spôsobené poruchou ušných kostičiek.
- Respiračné komplikácie – často pri závažných formách a sú aj často príčinou úmrtia. Pacienti sú náchylnejší na infekcie alebo zástavou dýchania počas spánku.
Príčiny
Ide o geneticky podmienené ochorenie. Vo väčšine prípadov je to autozomálne domimantne dedičný stav. To znamená, že riziko prenosu z rodiča na potomka je 50% na každé tehotenstvo. Pohlavie dieťaťa nehrá rolu. Väčšina stavov je zapríčinená mutáciou v génoch COL1A1 alebo COL1A2, ktoré sú potrebné pre správnu tvorbu kolagénu 1. typu. V prípade, že je prítomná mutácia v géne CRTAP, ide o fatálnu formu ochorenia, pretože tento gén kóduje procesy pre správnu tvorbu chrupavky.
Diagnostika
Diagnostika je možná už v období tehotenstva – prenatálna diagnostika – u ťažkých foriem je možné od 16. týždňa tehotenstva zistiť vadu sonograficky. Medzi 13.-14. týždňom je ochorenie možné diagnostikovať z analýzy DNA choriových klkov.
Liečba
Kauzálna terapia na túto chorobu nie je. Skúša sa aplikácia vápnika ale zatiaľ sa tým nedosahuje dostatočný efekt, Významným pokrokom liečby sú bisfosfonáty. Pri tejto chorobe je dôležitá prevencia fraktúr s vylúčením tráum (protektívne pomôcky) a rehabilitácia. Vzniknuté deformity korigujeme v čase odznievania ochorenia korekčnými osteotómiami, kedy je možné použiť vnútornú fixáciu alebo fixáciu vonkajšiu. U malých detí zatvorenou repozíciou (prevencia zlomenín pri zaťažení, umožnenie funkcie a prikladanie ortéz). Hojenie zlomenín (aj korekčných osteotómií) má normálny priebeh.