Locked-in syndróm (Syndróm uzamknutia)

11.03.2024

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Locked-in syndróm je vzácny neurologický stav, ktorý spôsobuje úplnú paralýzu svalov, pričom zostávajú zachované len vertikálne pohyby očí a viečok. Osoba s locked-in syndrómom je pri vedomí, orientovaná, ale nie je schopná pohybu ani reči. Pacienti môžu komunikovať pomocou pohybu očami alebo inými alternatívnymi metódami komunikácie. Tento stav býva spôsobený rôznymi príčinami, vrátane cerebrovaskulárnych ochorení, traumatických poranení mozgu alebo progresívnych neurologických ochorení. Väčšina pacientov umiera do niekoľkých mesiacov na rôzne komplikácie, napríklad zápal pľúc.

Etiológia:

  • ischemická cievna mozgová príhoda (zablokovanie krvného toku do časti mozgu)
  • hemoragická cievna mozgová príhoda (krvácanie do mozgového tkaniva)
  • traumatické poranenia mozgu: Ťažké úrazy hlavy, ako sú autonehody, pády alebo fyzické útoky, poškodzujú kritické oblasti mozgu.
  • infekcie mozgu: Infekčné ochorenia, ako je napríklad bakteriálna meningitída alebo encefalitída, môžu viesť k rozvoju locked-in syndrómu.
  • toxické účinky: Kontakt s toxickými látkami spôsobuje poškodenie mozgu.
  • neurodegeneratívne ochorenia: Progresívne ochorenia, ako je amyotrofická laterálna skleróza (ALS), skleróza multiplex (MS) alebo Guillain-Barrého syndróm, postupne poškodzujú nervové štruktúry.
  • nádory mozgu: Nádory v mozgových tkanivách môžu tlakom alebo inváziou do okolitých štruktúr spôsobiť poruchy pohybu a komunikácie.
  • iné poruchy nervového systému

Príznaky:

Klinický obraz locked-in syndrómu je charakterizovaný výraznou paralýzou tela s výnimkou očných pohybov a niekedy aj pohybov tváre. Medzi hlavné symptómy patria:

  • úplná paralýza tela: Pacienti bývajú úplne paralyzovaní, nie sú schopní vykonávať žiadne pohyby končatín ani trupu.
  • zachované vedomie: Napriek úplnej paralýze zvyčajne zostáva zachované vedomie a orientácia miestom, časom a osobou.
  • uchovanie senzorických funkcií: Pri locked-in syndróme zostávajú zachované senzorické funkcie, ako je schopnosť cítiť dotyk, bolesť a iné senzorické podnety.
  • schopnosť komunikácie: Hoci sú pacienti paralyzovaní a nie sú schopní hovoriť, môžu komunikovať pomocou očných pohybov, mrkania, prípadne prostredníctvom technológií na komunikáciu, ako sú komunikačné dosky alebo rôzne počítačové systémy.
  • pocitová a emocionálna reakcia: Pacienti so syndrómom uzamknutia prežívajú rôzne pocitové a emocionálne reakcie na svoj stav, vrátane frustrácie, depresie a úzkosti.

Komplikácie:

Komplikácie spojené s locked-in syndrómom sú často závažné a ovplyvňujú fyzické, emocionálne a sociálne aspekty života postihnutého jedinca. 

  • respiračné komplikácie: Paralýza svalov dýchacieho svalstva vedie k respiračným problémom, vrátane ťažkostí s dýchaním a potreby mechanickej ventilácie.
  • malnutrícia (podvýživa): Neschopnosť žuť, prehĺtať alebo kontrolovať pohyby hltanu spôsobujú ťažkosti s príjmom potravy a tekutín, čo vedie k riziku dehydratácie a podvýživy.
  • infekcie: Pacienti so syndrómom uzamknutia sú náchylnejší k infekciám, najmä infekciám dýchacieho systému alebo infekciám močových ciest pri zavedenom močovom katétre.
  • dekubity (preležaniny): Kvôli imobilite a pasívnej polohe pacienta je výrazne zvýšené riziko rozvoja dekubitov. Preležaniny vyvolávajú začervenanie, bolesť, ako aj zvýšené riziko infekcie.
  • depresia a úzkosť: Keďže pacient si uvedomuje svoj stav, vyvoláva to u neho pocity depresie, úzkosti, bezmocnosti a zúfalstva. Nedostatočná schopnosť komunikovať a obmedzená pohyblivosť výrazne negatívne pôsobia na psychický stav.
  • sociálna izolácia: Obmedzená komunikácia a pohyblivosť môžu viesť k sociálnej izolácii a pocitu osamotenia.
  • finančné a rodinné problémy: Zabezpečenie zdravotnej starostlivosti a podpory imobilného pacienta je finančne aj psychicky náročné pre rodinných členov.
  • nízka kvalita života: V dôsledku týchto komplikácií má syndróm uzamknutia výrazne negatívny vplyv na celkovú kvalitu života jedinca a jeho rodiny. 

Správna zdravotná starostlivosť a psychologická podpora sú kľúčové pre minimalizáciu komplikácií a zlepšenie kvality života postihnutých jedincov. Väčšina pacientov umiera do niekoľkých mesiacov na rôzne komplikácie, napríklad zápal pľúc.

Diagnostika:

Diagnostika syndrómu je náročná, vyžaduje dôkladné klinické hodnotenie, vylúčenie iných možných príčin paralýzy a straty schopnosti komunikácie. 

  • klinické hodnotenie: Lekár vykonáva dôkladné fyzikálne vyšetrenie a zisťuje úroveň paralýzy, schopnosť pohybu očí a iných neurologických príznakov.
  • neurologické vyšetrenia: Realizujú sa rôzne neurologické testy, vrátane magnetickej rezonancie mozgu (MRI), elektroencefalogramu (EEG) a ďalších neuroimagingových metód na zistenie príčiny a rozsahu poškodenia mozgu.
  • hodnotenie komunikačných schopností: Lekár skúma schopnosť pacienta komunikovať pomocou očných pohybov, mrkania alebo iných alternatívnych metód komunikácie.
  • vylúčenie iných porúch: Je dôležité vylúčiť iné možné príčiny paralýzy a straty schopnosti komunikácie, ako sú cerebrovaskulárne ochorenia, traumatické poranenia mozgu alebo neurodegeneratívne ochorenia. 

Vzhľadom na závažnosť tohto stavu je dôležité, aby sa diagnostika vykonala čo najskôr a čo najpresnejšie. Následne  by sa mala poskytnúť adekvátna starostlivosť a podpora pacientovi a jeho rodine.

Terapia:

Liečba locked-in syndrómu je symptomatická, zameraná predovšetkým na zlepšenie kvality života pacienta, maximalizáciu komfortu, predchádzaniu komplikácií a poskytnutie podpory pacientovi a jeho rodine. Avšak, v súčasnosti nie je k dispozícii žiadna kuratívna liečba, ktorá by mohla vyliečiť samotný syndróm.

  • podpora dýchacieho systému: U pacientov s ťažkou paralýzou dýchacieho svalstva je potrebná mechanická ventilácia, aby sa zabezpečila adekvátna ventilácia a prevencia respiračných komplikácií.
  • podpora výživy: Ak pacient nemôže jesť a piť samostatne, potrebné je zabezpečiť výživu cez gastrostomickú sondu alebo iné formy enterálnej či parenterálnej výživy.
  • yzioterapia: Fyzioterapeutické cvičenia a rehabilitácia sa snažia udržať svalovú hmotu, zabrániť vzniku kontraktúr a zlepšiť pohyblivosť v možnej miere.
  • logopédia: Logopédi pomáhajú vyvinúť a zdokonaliť alternatívne metódy komunikácie, ako sú očné pohyby, mrkanie alebo komunikácia pomocou komunikačných pomôcok.
  • psychologická podpora: Pacienti a ich rodiny profitujú zo psychologickej alebo psychiatrickej podpory.
  • pomôcky na komunikáciu: Existuje množstvo technologických pomôcok a aplikácií, ktoré môžu pacientom pomôcť komunikovať, vrátane očných počítačových systémov, komunikačných dosiek alebo rôznych aplikácií na inteligentné telefóny.
  • podpora rodiny a sociálna integrácia: Dôležitou súčasťou liečby syndrómu je poskytnutie podpory a poradenstva rodine pacienta a podpora sociálnej integrácie pacienta v komunite.

Terapia locked-in syndrómu je zložitý proces, ktorý vyžaduje individuálny prístup a multidisciplinárny tím odborníkov na zabezpečenie optimálnej starostlivosti a podpory pre pacientov a ich rodiny.