Choroba javorového sirupu, známa tiež ako leucinóza, je genetická porucha metabolizmu aminokyselín valínu, leucínu a izoleucínu. Táto porucha spôsobuje, že telo nedokáže správne metabolizovať aminokyseliny, čo vedie k hromadeniu toxických látok v tele. K zaplaveniu organizmu toxickými metabolitmi dochádza napríklad pri bežnom úbytku váhy v novorodeneckom období, počas horúčky, hladovania, pri bežných infekciách či po operáciách. Leucinóza sa prejavuje rôznymi príznakmi, vrátane dyspeptických ťažkostí, celkovej slabosti, porúch spánku, podráždenosti a letargie. Neliečená leucinóza môže viesť až k vážnemu poškodeniu mozgu a smrti.

Etiológia:

Choroba javorového sirupu je genetická porucha spôsobená mutáciou v génoch, ktoré sú zodpovedné za metabolizmus aminokyselín valínu, leucínu a izoleucínu. Porucha má autozomálne recesívny typ dedičnosti, čo znamená, že pre vznik choroby musia byť postihnuté obe kópie génu, jedna od matky a jedna od otca. Ľudia, ktorí majú iba jednu kópiu mutovaného génu, sú nositeľmi choroby, ale sami nevykazujú príznaky. Potomstvo dvoch nositeľov mutovaného génu má 25 % šancu narodiť sa s chorobou javorového sirupu.

Príznaky:

Príznaky choroby javorového sirupu môžu byť rôznorodé a závažné. Zvyčajne sa prejavia do druhého roku veku dieťaťa, najčastejšie už v novorodeneckom období. Pri neliečenom ochorení sa symptómy postupne zhoršujú až spôsobia závažné poškodenie mozgu. Medzi typické príznaky patria:

• nechutenstvo
• nevoľnosť a vracanie
• celková slabosť
• neurologické príznaky: letargia, kóma, kŕče, tremor (nekontrolovateľné chvenie), hypotónia (nízky svalový tonus) alebo hypertónia
• úbytok hmotnosti
• oneskorený vývoj
• podráždenosť
• poruchy spánku
• zápach moču, potu a dychu po javorovom sirupe 
• hyperamonémia
• ketoacidóza

Skríning a diagnostika:

Choroba javorového sirupu je súčasťou povinného skríningového programu pre novorodencov. Hneď po narodení sa stav novorodenca kontroluje skríningovými testami. Skríningom, s ktorým matka musí súhlasiť, sa kontroluje aj stav moču a krvi. Vysoká koncentrácia aminokyselín v moči alebo v krvi je prvým signálom výskytu choroby javorového sirupu. Kvôli potvrdeniu diagnózy sa skríning robí opakovane. Ak by sa choroba nediagnostikovala včas, dieťaťu hrozí poškodenie mozgu až smrť.

Potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetickými testami, ktoré identifikujú mutácie v génoch zodpovedných za chorobu javorového sirupu. Diagnóza sa vykonáva čo najskôr po narodení dieťaťa, ale môže sa aj oneskoriť, ak sa príznaky objavia u postihnutého jedinca neskôr.

Terapia:

Liečba choroby javorového sirupu zahŕňa kombináciu špeciálnej diéty, pravidelných lekárskych kontrol a podpornej terapie. Hlavnými aspektmi liečby sú:

• Špeciálna diéta: Jednou z kľúčových súčastí liečby je špeciálna diéta s obmedzením príjmu aminokyselín valínu, leucínu a izoleucínu. Tieto aminokyseliny sa nachádzajú v bielkovinách, preto je dôležité obmedziť ich príjem z potravy. Odborník, ktorý má skúsenosti s chorobou javorového sirupu, pomáha pacientovi a jeho rodine vytvoriť vhodný jedálny lístok, ktorý bude zabezpečovať primeranú výživu pacienta a minimalizovať u neho hromadenie toxických látok v tele.
• Lekárske kontroly: Pacienti s chorobou javorového sirupu musia byť pod dohľadom lekára s odbornosťou v oblasti metabolických porúch. Pravidelné lekárske kontroly sú nevyhnutné na monitorovanie stavu pacienta, sledovanie hladín aminokyselín v krvi a prípadné upravenie diéty alebo liečby podľa potreby.
• Podporná liečba: V závislosti od príznakov a komplikácií môžu byť potrebné ďalšie podporné terapie, ako sú lieky na kontrolu príznakov, fyzioterapia na zlepšenie svalovej funkcie a fyzioterapia na zmiernenie neurologických symptómov. 

Je dôležité začať liečbu čo najskôr po stanovení diagnózy za účelom minimalizovania rizika rozvoja komplikácií a zlepšenie kvality života pacienta. Vzhľadom na závažnosť a komplexnosť tejto choroby je dôležité, aby pacienti mali prístup k špecializovanej lekárskej starostlivosti a multidisciplinárnemu tímu zdravotníckych odborníkov.

Prognóza:

Prognóza choroby javorového sirupu sa líši v závislosti od mnohých faktorov, vrátane závažnosti choroby, včasnosti diagnostiky a začatia liečby, ako aj individuálnych genetických faktorov pacienta. V prípade, že je choroba včas diagnostikovaná a správne liečená, zvyšuje sa kvalita života pacienta. Dĺžka života pacientov s týmto ochorením je variabilná. V niektorých prípadoch môžu pacienti s včasným stanovením diagnózy a správnou liečbou dosahovať dospelý vek a viesť relatívne normálny život. Avšak v prípade, že je choroba javorového sirupu neliečená alebo nesprávne liečená, vedie k závažným komplikáciám a výrazne skracuje dĺžku života pacienta.