Turnerov syndróm

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Turnerov syndróm je genetické ochorenie postihujúce ženské pohlavie. Príčinou vzniku je absencia alebo deformácia jedného z pohlavných chromozómov X. Typicky sa vyskytuje ako monozómia X (X0), keď má postihnutý jedinec iba jeden X chromozóm namiesto bežných dvoch chromozómov (XX). Tento syndróm má rôzne prejavy, vrátane nízkej postavy, porúch rastu, problémov s pohlavným vývojom, vrodených anomálií srdca, obličiek a ďalších zdravotných komplikácií. Deformovaná chromozómová štruktúra má vplyv na fyzický aj mentálny vývoj postihnutého jedinca. Turnerov syndróm je relatívne zriedkavý, jeho výskyt je približne 1 prípad na 2 500 až 3 000 narodených detí ženského pohlavia.

Etiológia:

Turnerov syndróm vzniká v dôsledku abnormálnej chromozomálnej výbavy jedinca. Hlavnou príčinou Turnerovho syndrómu je monozómia X (X0). Okrem monozómie existujú aj iné spôsoby rozvoja Turnerovho syndrómu:

  • Monozómia X: Asi 50% prípadov Turnerovho syndrómu je spôsobených tým, že postihnutý jedinec má iba jeden chromozóm X namiesto dvoch.
  • Delécie alebo štrukturálne abnormality chromozómu X: V niektorých prípadoch môže dôjsť k deléciám (odstráneniu časti chromozómu) alebo iným štrukturálnym abnormalitám chromozómu X.
  • Mozaicizmus: Pri mozaicizme niektoré bunky organizmu obsahujú normálnu dvojitú chromozómovú sadu (XX), zatiaľ čo iné majú iba jediný chromozóm X (X0).
  • Chimerizmus: Turnerov syndróm sa môže rozvinúť aj ako výsledok tzv. chimerizmu, kedy sú prítomné bunky s rôznymi genotypmi v jednom organizme. 

Turnerov syndróm sa obvykle neodvíja od genetických predispozícií rodičov. Poruchy, ktoré vedú k Turnerovmu syndrómu, zvyčajne vznikajú spontánne počas tvorby pohlavných buniek v procese oplodnenia alebo v ranej embryonickej fáze vývoja. Je dôležité poznamenať, že Turnerov syndróm postihuje výlučne ženy, pretože muži majú jeden X a jeden Y chromozóm, a preto by chýbajúci X chromozóm nebol zlučiteľný so životom.

Príznaky:

Turnerov syndróm má rôzne príznaky prejavujúce sa v procese mentálneho aj fyzického vývoja. 

  • malý vzrast
  • skleslé horné viečka, škuľavosť, krátkozrakosť
  • nízka hranica vlasov
  • nižšie posadené ušnice
  • nízko postavená čeľusť
  • kožná riasa na krku (pterygium colli)
  • širší hrudník
  • ďaleko od seba postavené bradavky
  • oneskorené dospievanie
  • miskovitý tvar nechtov a menšie nechty
  • lymfatické opuchy priehlavkov a zápästí
  • vrodené anomálie obličiek (podkovovitá oblička) a srdca, prípadne aj ciev (napríklad koarktácia aorty)
  • častejšie zápaly stredného ucha, poruchy sluchu
  • oneskorenie psychomotorického vývoja
  • rôzne rečové poruchy
  • nevyvinuté vaječníky
  • amenorea (neprítomná menštruácia)
  • neplodnosť
  • hnedé fliačky na koži
  • nadváha až obezita
  • atypický tvar lakťového kĺbu 

Nie všetky dievčatá s Turnerovým syndrómom prejavia všetky uvedené príznaky. Niektoré príznaky nemusia byť vôbec prítomné a závažnosť symptómov je individuálna u každého postihnutého jedinca.

Diagnostika:

  • Odber anamnézy a fyzikálne vyšetrenie: Lekár zhromažďuje informácie o symptómoch pacienta prostredníctvom dôkladnej anamnézy a fyzikálneho vyšetrenia. Osobitná pozornosť sa venuje fyzickým charakteristikám, rastovým a pohlavným abnormalitám.
  • Karyotypový test: Karyotypový test je genetický test, ktorý umožňuje posúdiť kompletnú sadu chromozómov. V prípade Turnerovho syndrómu sa špecificky hľadá absencia alebo deformácia jedného z  chromozómov X. 
  • Zobrazovacie vyšetrenia: Rôzne zobrazovacie vyšetrenia, ako napríklad ultrazvukové vyšetrenie (ultrasonografia), počítačová tomografia (CT), magnetická rezonancia (MRI), sa využívajú na posúdenie stavu vnútorných orgánov, najmä pohlavných orgánov, srdca a obličiek.
  • Hormonálne testy: Sú užitočné na hodnotenie hormonálnej funkcie u postihnutého jedinca a stanovenie potreby hormonálnej substitučnej liečby.
  • Vyšetrenie srdca: Keďže Turnerov syndróm je často asociovaný  so srdcovými anomáliami, kardiológ môže vykonať rôzne kardiovaskulárne vyšetrenia na posúdenie stavu a výkonnosti srdca.

Diagnóza Turnerovho syndrómu sa zvyčajne potvrdí kombináciou uvedených vyšetrení. Čím skôr je diagnóza stanovená, tým skôr môže byť zahájená vhodná terapia.

Terapia:

Liečba Turnerovho syndrómu vyžaduje multidisciplinárny prístup odborníkov, ako sú pediatri, endokrinológovia, kardiológovia, genetici a ďalší odborníci. Liečba sa zameriava na riešenie špecifických potrieb jednotlivca s Turnerovým syndrómom a zlepšenie kvality jeho života. Medzi terapeutické metódy patria:

  • Hormonálna substitučná terapia (HST): Je často súčasťou liečby Turnerovho syndrómu, najmä ak dochádza k problémom s rastom. Aplikujú sa rastové hormóny, ktorých cieľom je zabezpečiť vyšší vzrast.
  • Liečba problémov s pohlavným vývojom: V prípade, že dochádza k významným problémom s pohlavným vývojom, môžu byť zvážené rôzne možnosti, vrátane chirurgických zákrokov alebo hormonálnej liečby.
  • Rýchla lekárska intervencia: V prípade zistenia srdcových anomálií alebo iných vážnych  vrodených orgánových anomálií môže byť potrebná rýchla lekárska intervencia.
  • Edukácia a podpora: Jedinci s Turnerovým syndrómom a ich rodiny môžu profitovať z edukácie a podpory. Lekári, genetici a psychológovia poskytujú informácie a poradenstvo o chorobe, pomáhajú s plánovaním lekárskej starostlivosti a tiež pri zvládaní sociálnych a emocionálnych výziev spojených s touto diagnózou.
  • Rehabilitácia: Fyzikálna terapia a rehabilitácia zlepšujú pohybové schopnosti a svalovú silu.
  • Monitorovanie zdravotného stavu: Jedinci s Turnerovým syndrómom sú pravidelne monitorovaní lekármi za účelom sledovania ich celkového zdravotného stavu a včasného identifikovania možných zdravotných komplikácií.

Prognóza:

Dĺžka života osôb s Turnerovým syndrómom sa zvyčajne nelíši v porovnaní s bežnou populáciou. S modernými lekárskymi postupmi a zdravotnou starostlivosťou môžu žiť pacientky s Turnerovým syndrómom plnohodnotný život. Včasná diagnostika a vhodná liečba prispievajú k zlepšeniu prognózy a kvality života jednotlivcov s Turnerovým syndrómom. Každý prípad Turnerovho syndrómu je individuálny a jeho prognóza závisí od mnohých faktorov, vrátane závažnosti príznakov, komplikácií a včasnosti poskytovanej lekárskej starostlivosti.