Rettov syndróm

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Rettov syndróm je vzácne genetické ochorenie spôsobené mutáciou génu MECP2 na X chromozóme. Väčšina chlapcov s touto mutáciou neprežije, pretože majú iba jeden X chromozóm. Hlavnými rysmi Rettovho syndrómu sú strata schopnosti komunikovať, strata motorických zručností a postupný úpadok schopností riadiť svoje telo. Tieto príznaky sa objavujú po období normálneho vývoja v ranom detstve, okolo 6. mesiaca až 2. roka života dieťaťa. Pacienti s Rettovým syndrómom často trpia problémami s dýchaním, kŕčovými záchvatmi, poruchami spánku a inými zdravotnými komplikáciami. 

Etiológia:

Rettov syndróm vzniká v dôsledku mutácie génu MECP2 (Methyl-CpG-binding protein 2), ktorý sa nachádza na X chromozóme. Mutácia na tomto géne je považovaná za dominantnú, čo znamená, že postačuje  jediná zmenená kópia génu na vývoj Rettovho syndrómu. Väčšina ľudí s touto poruchou nemá zmenený gén od oboch rodičov. Častejšie vzniká ako nová mutácia u dieťaťa, a to buď počas vývoja embrya alebo v skorých štádiách života. Keďže sa gén MECP2 nachádza na X chromozóme, Rettov syndróm postihuje hlavne dievčatá. Chlapci majú iba jeden X chromozóm (od matky), a ak tento chromozóm obsahuje mutáciu spôsobujúcu Rettov syndróm, zvyčajne postihnutí jedinci neprežijú. Rettov syndróm patrí medzi genetické poruchy so špecifickým genetickým základom a celý mechanizmus vzniku tejto mutácie nie je úplne presne známy.

Výskyt:

Rettov syndróm patrí medzi vzácne genetické poruchy. Odhaduje sa, že výskyt tohto ochorenia je približne 1 prípad na 10 000 až 15 000 dievčat. Pretože tento syndróm postihuje hlavne dievčatá a je spojený s mutáciou na X chromozóme, je veľmi vzácny u chlapcov. Incidencia ochorenia je variabilná v závislosti od geografického miesta a etnického zloženia populácie.

Priebeh Rettovho syndrómu:

Priebeh Rettovho syndrómu sa rozdeľuje do nasledujúcich fáz:

  • Obdobie normálneho vývoja: V tomto štádiu sa dieťa normálne vyvíja a dosahuje stupne vývoja, ako je sedenie, plazenie a začiatok komunikácie.
  • Štádium regresie: Obvykle medzi 6. mesiacom až 2. rokom života dieťaťa dochádza k zreteľnému úpadku schopností. Dieťa postupne stráca jemné motorické schopnosti, rečové schopnosti, sociálne interakcie a koordináciu pohybov.
  • Štádium stabilizácie: Po období regresie nastáva štádium stabilizácie, počas ktorého sa úpadok schopností zmierni. 
  • Štádium úpadku: Po období stabilizácie nasleduje ďalší úpadok zahŕňajúci zhoršenie pohybov, stratu motorických schopností a obmedzenie komunikácie.

Každé dieťa s Rettovým syndrómom môže prejsť týmito fázami rôznym tempom, a nie všetky prípady nasledujú presne tento vzor. Niektoré deti majú štádium úpadku  krátke a mierne, zatiaľ čo iné zažijú dlhší a výraznejší úpadok. 

Klinický obraz:

Rettov syndróm sa prejavuje viacerými príznakmi, ktoré sa menia v priebehu času. Príznaky sa obvykle začínajú prejavovať medzi 6. mesiacom a 2. rokom života dieťaťa. Medzi hlavné príznaky Rettovho syndrómu patria:

  • Strata motorických zručností: Dieťa stráca schopnosti, ktoré predtým ovládalo, ako sú chôdza, držanie predmetov a pohybovanie rukami. Môže dochádzať k náhlym a nepredvídateľným pohybom.
  • Strata komunikačných schopností: Častá je strata komunikačných schopností, vrátane reči, schopnosti používať gestá a očného kontaktu s inými ľuďmi.
  • Strata sociálnej interakcie: Dieťa stráca záujem o hry a iné sociálne interakcie.
  • Repetitívne správanie: Rettov syndróm sprevádzajú repetitívne pohyby alebo správanie, ako napríklad mávanie rukami, kývanie, cvakanie prstami a podobne.
  • Poruchy spánku: Problémy so spánkom, vrátane nespavosti alebo neregulárneho spánkového cyklu sú tiež časté.
  • Problémy s dýchaním
  • Problémy s jedlom: Strata schopnosti jedenia a prehĺtania môže viesť k potrebe gastrostómie, čo je procedúra, pri ktorej sa potraviny a tekutiny podávajú priamo do žalúdka cez trubicu zavedenú chirurgicky.
  • Poruchy rastu

Diagnostika:

Diagnóza Rettovho syndrómu vyžaduje vyšetrenie odborníkmi z oblasti genetiky, pediatrie a neurológie. Diagnostický proces môže zahŕňať nasledujúce kroky:

  • Klinické vyšetrenie: Lekár vykoná dôkladné klinické vyšetrenie pacienta, zhromažďuje anamnézu a pozoruje príznaky, ktoré sú charakteristické pre Rettov syndróm.
  • Vyhodnotenie vývoja: Diagnóza Rettovho syndrómu sa často zakladá na sledovaní úpadku motorických a komunikačných schopností počas určitého obdobia vývoja dieťaťa.
  • Genetické testy: Identifikácia mutácie génu MECP2 je dôležitá pre potvrdenie diagnózy Rettovho syndrómu.  

Terapia:

V súčasnosti neexistuje špecifická liečba, ktorá by úplne vyliečila Rettov syndróm. Liečba Rettovho syndrómu sa zameriava na riadenie príznakov a poskytovanie podpory postihnutým jednotlivcom a ich rodinám. Individuálny prístup k starostlivosti je nevyhnutný, pretože príznaky a potreby sa môžu u každého jednotlivca líšiť.

  • Rehabilitácia: Fyzikálna terapia, ergoterapia a ďalšie formy rehabilitácie pomáhajú zlepšiť pohybové schopnosti a koordináciu.
  • Logopedická terapia: Je terapia zameraná na rozvoj komunikačných schopností.
  • Podpora komunikácie: Zahŕňa používanie alternatívnych komunikačných metód, ako sú obrázky, gestá alebo technologické pomôcky.
  • Starostlivosť o výživu: Vzhľadom na možné problémy s prehĺtaním a jedením môže byť potrebná individuálna diéta alebo využitie gastrostómie na podávanie potravy.
  • Starostlivosť o psychický stav: Poskytovanie podpory a liečby pre emocionálne a psychické blaho postihnutého a jeho rodiny.
  • Kontrola zdravotných komplikácií: Ďalej je potrebné pravidelné lekárske sledovanie a manažment zdravotných komplikácií, ako sú problémy s dýchaním, srdcovými problémami a inými.
  • Podpora rodiny: Rodičia a iní členovia rodiny môžu potrebovať psychologickú podporu a informácie o tom, ako najlepšie zabezpečiť potreby postihnutého dieťaťa.

Prognóza:

Prognóza Rettovho syndrómu je veľmi variabilná a závisí od mnohých faktorov, vrátane závažnosti príznakov, úrovne podpory a starostlivosti, ako aj od individuálnych charakteristík pacienta. Všeobecne platí, že Rettov syndróm má výrazný vplyv na celkovú kvalitu života postihnutého jednotlivca a jeho rodiny. Niektorí pacienti sa môžu dožiť dospelosti, zatiaľ čo iní zomierajú už v detstve.