Huntingtonova choroba

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Huntingtonova choroba je geneticky podmienené neurodegeneratívne ochorenie spôsobené mutáciou génu HTT (huntingtin) v ľudskom genóme. Symptómy Huntingtonovej choroby môžu zahŕňať nekontrolované pohyby, poruchy chôdze, zmeny nálady a kognitívnych funkcií,  pamäti a schopnosti rozhodovania. Symptómy sa obvykle začínajú objavovať v strednom veku a postupne sa zhoršujú. Ochorenie je dedičné, a ak jeden z rodičov má mutovaný gén, existuje 50 % šanca, že ho prenesie na svojho potomka. Bohužiaľ, v súčasnej dobe neexistuje žiadna liečba, ktorá by Huntingtonovu chorobu vyliečila, ale umožňuje zmierňovať niektoré symptómy a zlepšiť kvalitu života pacienta.

Príčina:

Huntingtonova choroba je spôsobená mutáciou v konkrétnom géne nazývanom HTT (huntingtin). Táto mutácia sa prejavuje ako neobvyklé opakovanie určitej sekvencie DNA v  géne. Normálny počet opakovaní CAG sekvencie v géne HTT je obvykle menší ako 35. Pri dĺžke opakovania nad touto hranicou dochádza k Huntingtonovej chorobe. Čím viac opakovaní sekvencie CAG existuje, tým je riziko vzniku ochorenia vyššie, a tým skôr sa môžu objaviť príznaky. 

Dedičnosť:

Dedičnosť ochorenia je autozomálne dominantná, čo znamená, že ak jeden z rodičov má mutovaný gén pre Huntingtonovu chorobu, existuje 50% šanca, že potomok zdedí túto mutáciu a rozvinie sa u neho ochorenie. Mutácia génu HTT vedie k tvorbe škodlivej formy proteínu huntingtin, ktorá sa hromadí v nervových bunkách a spôsobuje ich postupnú degeneráciu. 

Klinický obraz:

Huntingtonova choroba sa prejavuje rôznymi príznakmi, ktoré ovplyvňujú pohybové, kognitívne a psychické funkcie. Priebeh choroby je u každého jedinca individuálny a príznaky sa postupom času zhoršujú. Medzi hlavné príznaky patria:

  • Nekontrolované pohyby (chorea): Typické sú neúmyselné, nepravidelné pohyby, ktoré postihujú rôzne časti tela. Tento príznak je často prvým výrazným znakom Huntingtonovej choroby.
  • Poruchy chôdze: Postihnutí majú často problémy s koordináciou pohybov a nestabilitou pri chôdzi.
  • Kognitívne poruchy: Sem patria poruchy pamäti, znížená schopnosť koncentrácie, problémy s plánovaním a rozhodovaním.
  • Psychické symptómy: Môže dochádzať k emocionálnym zmenám, ako sú depresia, úzkosť, nepokoj alebo nevysvetliteľný hnev. U niektorých pacientov dochádza k zmenám  osobnosti.
  • Problémy s rečou: Ďalším znakom sú problémy s artikuláciou a poruchami reči.

Symptómy sa zvyčajne vyvíjajú postupne a najčastejšie sa prejavia v strednom veku.  Ochorenie má výrazne negatívny  vplyv na kvalitu života pacienta.

Priebeh ochorenia:

Priebeh Huntingtonovej choroby sa obvykle popisuje v troch štádiách, pričom každé zo štádií trvá približne 5 rokov, čo odpovedá zhruba očakávanému prežitiu 15 rokov od objavenia sa prvých príznakov.

1. štádium: Počiatočný výskyt príznakov, ktoré nenarúšajú aktivity každodenného života. Pacient v tomto štádiu zostáva naďalej nezávislý.

2. štádium: Postupne narastá závislosť pacienta od druhých, je potrebná asistencia v aktivitách každodenného života.

3. štádium: Pre tretie štádium je typická strata funkčnej samostatnosti, progredujúci dementný syndróm a strata vôľových pohybov. Starostlivosť o väčšinu pacientov vyžaduje umiestnenie do špecializovaného zariadenia s dlhodobou starostlivosťou. 

Diagnostika:

Diagnostika Huntingtonovej choroby obvykle zahŕňa kombináciu klinického vyšetrenia, odberu rodinnej anamnézy a genetických testov. Postup diagnostiky môže byť nasledovný:

  • Rodinná anamnéza: Zistenie rodinnej anamnézy je dôležité, pretože Huntingtonova choroba je geneticky podmienená a často sa vyskytuje vo viacerých generáciách rodiny. Identifikácia postihnutých príbuzných môže pomôcť v diagnostickom procese.
  • Klinické hodnotenie: Lekár vykoná dôkladné klinické vyšetrenie pacienta s cieľom identifikovať príznaky, ktoré by mohli naznačovať Huntingtonovu chorobu. Sem patrí napríklad sledovanie pohybových porúch, kognitívnych funkcií, psychických symptómov a ďalších príznakov.
  • Genetický test: Definitívna diagnóza sa určí genetickým testom. Test odhaľuje mutáciu v géne pre Huntingtonovu chorobu (HTT). Na vykonanie testu je potrebná vzorka krvi alebo slín. Je dôležité si uvedomiť, že genetický test môže byť emocionálne náročný, a pacienti sa často rozhodnú podstúpiť tento test až po starostlivom zvážení.

Celý proces diagnostiky by mal byť vykonávaný pod dohľadom odborníkov, ako sú neurológovia a genetici, ktorí majú skúsenosti s Huntingtonovou chorobou. Stanovenie diagnózy je dôležité pre nasledovné naplánovanie liečebného postupu, starostlivosti o pacienta a psychosociálnej podpory.

Terapia:

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by Huntingtonovu chorobu vyliečila. Súčasné liečebné metódy sa sústreďujú predovšetkým na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života postihnutých jedincov. Terapia zahŕňa kombináciu liekov, fyzikálnej terapie a podporných opatrení. 

  • Lieky: Indikované sú lieky na zmiernenie rôznych symptómov, ako sú nekontrolované pohyby, depresia alebo úzkosť. Táto terapia zvyšuje kvalitu života pacienta, avšak neodstráni základnú príčinu ochorenia.
  • Fyzikálna terapia: Fyzikálna terapia pomáha  udržať fyzickú kondíciu, zlepšiť rovnováhu a koordináciu pohybov, ktoré môžu byť ovplyvnené nekontrolovanými pohybmi.
  • Psychologická a sociálna podpora: Individuálna psychologická liečba alebo skupinová terapia sú dôležité pre postihnutých aj ich rodiny. Pomáha im lepšie porozumieť ochoreniu a zvládať emocionálne a sociálne výzvy spojené s Huntingtonovou chorobou.

Prognóza:

Prognóza Huntingtonovej choroby je obvykle nepriaznivá. Priebeh ochorenia je u každého individuálny, ale symptómy postupne pribúdajú a zhoršujú sa s časom. Väčšina pacientov s Huntingtonovou chorobou nakoniec vykazuje závažné fyzické a kognitívne postihnutie.