Tay – Sachsova choroba

Garant MUDr. Kristína Drugová MUDr. Kristína Drugová

Tay-Sachsova choroba je zriedkavé neurodegeneratívne dedičné ochorenie prenášané z rodičov na dieťa. Je spôsobené absenciou enzýmu (beta – hexozamidáza A), ktorý pomáha rozkladať tukové látky. Absencia je podmienená prítomnosťou mutácie na HEXA géne, ktorý sa nachádza na 15. chromozóme. Tieto tukové látky, nazývané gangliozidy, sa hromadia v mozgu a mieche na toxickú úroveň a ovplyvňujú funkciu nervových buniek.

Pri najbežnejšej a najzávažnejšej forme Tay-Sachsovej choroby sa príznaky a symptómy začínajú objavovať približne vo veku 3 až 6 mesiacov. Ako choroba postupuje, vývoj sa spomaľuje a svaly začínajú ochabovať. Postupom času to vedie k záchvatom, strate zraku a sluchu, paralýze a iným závažným problémom. Deti s touto formou Tay-Sachsovej choroby zvyčajne žijú len niekoľko rokov.

Menej často majú niektoré deti juvenilnú formu Tay-Sachsovej choroby a môžu sa dožiť veku dospievania. Niektorí dospelí majú zriedkavo neskorú formu Tay-Sachsovej choroby, ktorá je často menej závažná ako formy, ktoré začínajú v detstve.

Príznaky 

Existujú tri formy Tay-Sachsovej choroby: infantilná, juvenilná a neskorý nástup/dospelý typ ochorenia.

Infantilná forma

V najbežnejšej a najzávažnejšej forme, nazývanej ako infantilná forma, dieťa zvyčajne začína prejavovať príznaky približne vo veku 3 až 6 mesiacov. Prežitie je zvyčajne len niekoľko rokov. Príznaky môžu zahŕňať:

  • Prehnaná reakcia zľaknutia, keď dieťa počuje hlasné zvuky.
  • "Čerešňovo-červené" škvrny v očiach.
  • Strata motorických schopností vrátane prevrátenia, plazenia a sedenia.
  • Svalová slabosť prechádzajúca do paralýzy.
  • Problémy s pohybom.
  • Záchvaty.
  • Zhoršenie zraku až slepota.
  • Zhoršenie sluchu až hluchota.
  • Problémy s prehĺtaním.
  • Strata mentálnych funkcií a nedostatočná reakcia na okolie.
  • Rast veľkosti hlavy (progresívna makrocefália). 

Juvenilná forma

Juvenilná forma Tay-Sachsovej choroby je menej častá. Prežitie je zvyčajne do tínedžerských rokov. Príznaky a symptómy môžu zahŕňať:

  • Problémy so správaním.
  • Postupná strata zručností a kontroly pohybu.
  • Časté infekcie dýchacích ciest.
  • Pomalá strata zraku a reči.
  • Pokles mentálnych funkcií a schopnosti reagovať.
  • Záchvaty. 

Oneskorený nástup/dospelá forma ochorenia 

Ide o zriedkavú a menej závažnú formu s príznakmi začínajúcimi v neskorom detstve až sa v niektorých prípadoch môžu prejaviť až v dospelosti. Závažnosť symptómov sa značne líši a táto forma nie vždy ovplyvňuje očakávanú dĺžku života. Príznaky postupujú pomaly a môžu zahŕňať:

  • Svalová slabosť.
  • Nemotornosť a strata koordinácie.
  • Tremor a svalové kŕče.
  • Strata schopnosti chodiť.
  • Problémy s hovorením a prehĺtaním.
  • Psychiatrické poruchy.
  • Niekedy strata duševných funkcií. 

Príčiny 

Tay-Sachsova choroba je genetická porucha, ktorá sa prenáša autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Vyskytuje sa, keď dieťa zdedí chybu (mutáciu) v géne HEXA od oboch rodičov. Genetická zmena, ktorá spôsobuje Tay-Sachsovu chorobu, má za následok nedostatok enzýmu beta-hexosaminidázy A. Tento enzým je potrebný na rozklad tukovej látky GM2 gangliozid. Hromadenie tukových látok poškodzuje nervové bunky v mozgu a mieche. Závažnosť a vek nástupu ochorenia súvisí s tým, koľko enzýmu sa ešte produkuje.

Rizikové faktory

Pretože zmena génu, ktorá spôsobuje Tay-Sachsovu chorobu, sa vyskytuje častejšie v určitých populáciách, rizikové faktory Tay-Sachsovej choroby zahŕňajú mať predkov z:

  • Východoeurópske a stredoeurópske židovské komunity (Aškenázski Židia).
  • Niektoré francúzsko-kanadské komunity v Quebecu.
  • Cajunská komunita v Louisiane.
  • Komunita amišov starého poriadku v Pensylvánii.

Krvné a genetické vyšetrenie možno použiť na identifikáciu nosičov zmeny génu HEXA, ktorá spôsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Po testovaní sa odporúča genetické poradenstvo.

Diagnostika

Základom diagnostiky je dôkladné vyšetrenie už pri narodení a následne dôsledné navštevovanie pediatra pre pravidelné kontroly, aby sa prípadné zmeny zachytili včas. Vhodné je vykonanie vyšetrení aj u detského neurológa a detského oftalmológa.  

  • Krvné vyšetrenie – krvným vyšetrením kontrolujeme hladiny enzýmu hexosaminidázy A v krvi. Hladiny sú nízke alebo chýbajú pri Tay-Sachsovej chorobe.
  • Genetické testovanie - tento test môže preskúmať gén HEXA, aby sa zistilo, či existujú zmeny, ktoré naznačujú Tay-Sachsovu chorobu.
  • Očné vyšetrenie - počas očného vyšetrenia môže lekári vidieť čerešňovo-červenú škvrnu v zadnej časti očí, čo je príznakom ochorenia.
  • Prenatálne testovanie na Tay-Sachsovu chorobu sa môže vykonať počas tehotenstva odobratím malého kúska placenty (odber choriových klkov) alebo odobratím malej vzorky plodovej vody okolo dieťaťa (amniocentéza).

Liečba 

Neexistuje žiadny liek na Tay-Sachsovu chorobu a v súčasnosti sa nepreukázalo, že by liečba spomalila progresiu ochorenia. Niektoré liečby môžu pomôcť pri zvládaní symptómov a prevencii komplikácií. Cieľom liečby je podpora pacienta a zlepšenie príznakov.

  • Lieky - na zmiernenie symptómov a prevenciu komplikácií je k dispozícii množstvo liekov na predpis, napríklad lieky proti záchvatom alebo antibiotiká proti nasadajúcej infekciu.
  • Starostlivosť o dýchacie cesty - nahromadený hlien v pľúcach je bežný a má za následok vysoké riziko pľúcnych infekcií, ktoré spôsobujú problémy s dýchaním. Fyzioterapia hrudníka (CPT), cvičenie a iné techniky môžu pomôcť odstrániť hlien z pľúc. Lieky na zníženie tvorby slín a hlienu a polohovacie techniky sú tiež možnosťami na zníženie rizika hromadenia hlienu a prevenciu aspiračnej pneumónie.
  • Výživa a hydratácia -  dieťa môže mať problémy s prehĺtaním alebo môže mať problémy s vdychovaním jedla alebo tekutiny do pľúc počas jedenia. Aby sme predišli týmto problémom, lekár môže odporučiť pomocné zariadenie na kŕmenie, ako je napríklad trubica na kŕmenie – nasogastrická sonda. Hadička na kŕmenie môže byť vložená cez nos dieťaťa do žalúdka, alebo chirurg môže chirurgicky vložiť hadičku na kŕmenie priamo do žalúdka (gastrostomická trubica - PEG).
  • Fyziatrická terapia - ako choroba progreduje,  dieťa môže mať prospech z fyzikálnej terapie, ktorá pomôže udržať kĺby flexibilné a zachovať čo najväčšiu schopnosť pohybu (rozsah pohybu). Fyzikálna terapia môže oddialiť stuhnutosť kĺbov a znížiť alebo oddialiť stratu funkcie a bolesť, ktorá môže vyplynúť z postihnutých svalov.
  • Pracovná terapia - terapeuti môžu odporučiť aktivity a podporné zariadenia na pomoc pri každodennom fungovaní.
  • Rečová a jazyková terapia - pri problémoch s prehĺtaním môžu pomôcť rečoví a jazykoví terapeuti a logopédi.

Potenciálne budúce liečby

Výskum liečby, ako je génová terapia, transplantácia kmeňových buniek alebo substitučná enzýmová terapia, môže nakoniec viesť k vyliečeniu alebo liečbe na spomalenie progresie Tay-Sachsovej choroby.