Retinoblastóm

Garant MUDr. Kristína Drugová MUDr. Kristína Drugová

Retinoblastóm je nádorové ochorenie oka, ktoré začína v sietnici - citlivej výstelke na vnútornej (zadnej) strane oka. Ide o najčastejšie zhubné nádorové ochorenie detí, ktoré v niektorých prípadoch môže postihovať obe oči (20-30 %). Retinoblastóm postihuje najčastejšie malé deti, ale zriedkavo sa môže vyskytnúť aj u dospelých. Sietnica sa skladá z nervového tkaniva, ktoré vníma svetlo, ktoré prechádza prednou časťou oka. Sietnica vysiela signály cez optický nerv do okcipitálnej časti (zadný lalok) mozgu, kde sa nachádza zrakové centrum. V tomto mieste sú signály interpretované a formované do podoby obrazov. 

Dve tretiny retinoblastómu sa diagnostikujú v prvých troch rokoch života. Maximum výskytu je v prvom a druhom roku života. Po šiestom roku života sa vyskytuje len veľmi výnimočne.  

Prejavy 

Pretože retinoblastóm postihuje väčšinou dojčatá a malé deti, príznaky je niekedy pomerne ťažké zhodnotiť, keďže deti nedokážu vysvetliť, ak sa vyskytnú nejaké zmeny. Malý nádor nemusí spôsobovať žiadne príznaky. Medzi príznaky, ktoré si môžete všimnúť, patria:

  • Biela farba v stredovom kruhu oka (zornice), keď do oka svieti svetlo, napríklad keď niekto odfotografuje dieťa s bleskom – leukokoria
  • Postupná strata zrakovej ostrosti na jednom oku. 
  • Oči, ktoré vyzerajú, že sa pozerajú rôznymi smermi (škúlenie). 
  • Slabé videnie.
  • Sčervenanie očí.
  • Opuch oka.
  • Príznaky vychádzajúce z postihnutia centrálnej nervovej sústavy v prípade postihnutia mozgu alebo miechy metastázami. 
  • Pri veľkom nádore dochádza k zvýšeniu vnútroočného tlaku, čo poškodzuje zrakový nerv (glaukóm). 

Príčiny 

Retinoblastóm sa vyskytuje, keď sa v nervových bunkách v sietnici vyvinú genetické mutácie. Tieto mutácie spôsobujú, že bunky pokračujú v raste a množení, keď zdravé bunky odumrú. Táto hromadiaca sa masa buniek vytvára nádor. Retinoblastómové bunky môžu preniknúť ďalej do oka a blízkych štruktúr. Retinoblastóm sa môže rozšíriť (metastázovať) aj do iných oblastí tela vrátane mozgu a chrbtice.

Vo väčšine prípadov retinoblastómu nie je jasné, čo spôsobuje genetickú mutáciu, ktorá vedie k nádorovému ochoreniu. Predpokladá sa však aj vplyv genetickej predispozície, ktorá je zdedená.

Vrodený retinoblastóm 

Génové mutácie (RB1 gén – retinoblastómový gén), ktoré zvyšujú riziko retinoblastómu a iných druhov nádorových ochorení, sa môžu preniesť z rodičov na deti. Dedičný retinoblastóm sa prenáša z rodičov na deti autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že iba jeden rodič potrebuje jednu kópiu mutovaného génu, aby preniesol zvýšené riziko retinoblastómu na deti. Ak jeden z rodičov je nositeľom zmutovaného génu, každé dieťa má 50 % šancu, že tento gén zdedí. Hoci genetická mutácia zvyšuje u dieťaťa riziko retinoblastómu, neznamená to, že je nevyhnutné, aby sa nádorové ochorenie rozvinulo.  Dedičný retinoblastóm sa tiež zvyčajne vyskytuje v oboch očiach, na rozdiel od jedného oka.

Komplikácie 

Deti liečené na retinoblastóm majú riziko návratu ochorenia do liečeného oka a okolo neho. Z tohto dôvodu lekár dieťaťa naplánuje následné vyšetrenia na kontrolu opakovaného retinoblastómu. Okrem toho majú deti s dedičnou formou retinoblastómu zvýšené riziko vzniku iných typov nádorových ochorení (napr. osteosarkóm) v ktorejkoľvek časti tela v rokoch po liečbe, najmä pineoblastómu, typu mozgového nádoru. Z tohto dôvodu môžu deti s dedičným retinoblastómom pravidelne podstupovať vyšetrenia na skríning iných druhov nádorových ochorení. Častou komplikáciou je aj rozvoj sekundárneho glaukómu. 

Prevencia 

Ak je dieťaťu diagnostikovaný retinoblastóm, lekár môže odporučiť genetické vyšetrenie, aby zistil, či ochorenie spôsobila dedičná génová mutácia. Týmto spôsobom môže byť retinoblastóm diagnostikovaný veľmi skoro - keď je nádor malý a šanca na vyliečenie a zachovanie videnia je stále možná. Genetické testovanie sa môže použiť na určenie, či:

  • dieťa s retinoblastómom je ohrozené ďalšími súvisiacimi druhmi nádorových ochorení.
  • dieťa s retinoblastómom môže niesť génovú mutáciu, ktorá sa môže preniesť na jeho budúce deti.
  • Vy a váš partner máte možnosť preniesť genetickú mutáciu na budúce deti.

Diagnostika 

Očné vyšetrenie, ktoré sa u malých detí vykonáva v celkovej anestézii, má typický nález, ktorý je pre diagnózu charakteristický. Ide o oftalmoskopiu s nálezom šedobelavého uzla na sietnici. Je to neskoré štádium nádoru, ktorý vyplňuje sklovcovu dutinu. Ku stanoveniu konečnej diagnózy je nutné potvrdiť ochorenie pomocou vyšetrenia oboch očí, magnetickou rezonanciou mozgu a CT vyšetrením a miechy, zároveň sa vyšetruje aj mozgomiešny mok (likvor). Vyšetrenia sú potrebné aj pre stanovenie rozsahu nádoru a vyšetrenia prípadných metastáz. 

Terapia 

Liečba je zabezpečovaná v spolupráci oftalmológa a onkológa a závisí od rozsahu nádorového ochorenia. Využíva sa chemoterapia a lokálna terapia vo forme kryoterapie alebo vnútroočnom podaní cytostatík (lieky využívané pri chemoterapii). V niektorých prípadoch môže byť indikovaná aj rádioterapia, vo forme brachyterapie, externej fotónovej rádioterapie alebo protónovej liečby. 

Enukleácia oka (odstránenie oka) a jeho náhrada za protézu sa využíva v prípade jednostranného postihnutia nádorovým ochorením a už v neskorom štádiu ochorenia, kedy už došlo k slepote a ide o život zachraňujúci výkon.