Svalová dystrofia

19.11.2023

Svalová dystrofia je skupina genetických ochorení, ktoré postihujú svalové tkanivo a vedú k progresívnemu oslabovaniu svalov. Tieto poruchy spôsobujú postupnú stratu svalovej hmoty. Existuje viacero typov svalovej dystrofie, pričom každý z nich má odlišné príčiny a symptómy. Svalové dystrofie sú väčšinou spôsobené mutáciami v génoch, ktoré sú zodpovedné za tvorbu svalových bielkovín. Liečba svalovej dystrofie je hlavne symptomatická a zameriava sa na zmiernenie príznakov, udržanie maximálnej pohyblivosti a funkcie svalov.

Najčastejšie typy svalovej dystrofie:

  1. Duchenneova svalová dystrofia (DMD)

Príčina: Duchenneova svalová dystrofia je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne DMD, ktorý sa nachádza na chromozóme X. Tento gén kóduje bielkovinu nazývanú dystrofín. Väčšina prípadov DMD vedie k absencii alebo výraznému zníženiu množstva dystrofínu.

Výskyt: DMD je závažná forma svalovej dystrofie. Prvé príznaky sa obvykle prejavujú v ranom detstve a predškolskom veku. Postihnutí ľudia často strácajú schopnosť chôdze v pomerne mladom veku a potrebujú pomoc pri vykonávaní bežných denných aktivít.

Príznaky:

  • postupné ochabovanie svalov: Prvým a najvýraznejším príznakom je postupné oslabovanie svalov, začínajúce sa v bedrovo-panvovej oblasti.
  • bolesť a stuhnutosť svalov
  • problémy s motorikou
  • zvýšená náchylnosť k úrazom
  • zväčšenie lýtkových svalov: Pseudohypertrofia vzniká v dôsledku nahradenia svalových vlákien tukom a väzivovým tkanivom.
  • problémy s dýchaním
  • skrátenie dĺžky života
  • ťažkosti pri vstávaní z ležiacej alebo sediacej polohy
  • kolísavá chôdza
  • oneskorený rast
  1.   Beckerova svalová dystrofia (BMD)

Príčina: Beckerova svalová dystrofia je tiež spôsobená mutáciou v géne pre dystrofín. Táto bielkovina je v BMD prítomná, ale je pozmenená a menej efektívna.

Výskyt: BMD je menej závažná forma svalovej dystrofie a zvyčajne sa prejavuje neskôr v detstve alebo v adolescencii. Postihnutí jedinci si zvyčajne udržiavajú schopnosť chôdze dlhšie a môžu mať menej výrazné postihnutie svalov v porovnaní s DMD.

Príznaky: Príznaky a symptómy sú podobné príznakom DMD, ale bývajú miernejšie a postupujú pomalšie. Niektorí jedinci s BMD si udržia schopnosť chôdze aj v dospelosti. 

Príčina: Myotonická dystrofia je genetické ochorenie spôsobené mutáciou génu DMPK (myotonia protein kinase), ktorý sa nachádza na chromozóme 19.

Príznaky: Príznaky myotonickej dystrofie môžu byť rozmanité a ovplyvňujú rôzne časti tela. Medzi najčastejšie príčiny patria myotónia, svalová slabosť, katarakta (šedý zákal), problémy s dýchaním, postihnutie srdcového svalu, poruchy štítnej žľazy, problémy s pamäťou a koncentráciou.

 Diagnostika svalovej dystrofie:

  • Odber anamnézy
  • Fyzické vyšetrenie
  • Genetické testy: Pre potvrdenie diagnózy sa často používajú genetické testy. Testy môžu identifikovať mutácie v génoch, ktoré sú spojené so svalovou dystrofiou.
  • Elektromyografia (EMG): EMG meria elektrickú aktivitu svalov a hodnotí svalovú funkciu.
  • Svalová biopsia: Tento postup zahŕňa odobratie malej vzorky svalového tkaniva na histologické vyšetrenie, ktoré poskytne informácie o štruktúre svalov.
  • Zobrazovacie vyšetrenia: Magnetická rezonancia (MRI) a iné zobrazovacie metódy môžu poskytnúť detailný obraz svalového tkaniva.

 Liečba svalovej dystrofie:

Momentálne neexistuje cielená liečba svalovej dystrofie. V terapii sa využíva symptomatická liečba, ktorá môže zlepšiť kvalitu života postihnutých osôb a zmierniť niektoré príznaky. 

  • Fyzioterapia: Cieľom fyzioterapie je udržiavať svalovú hmotu, zlepšovať pohyblivosť a predchádzať vzniku komplikácií spojených so svalovou dystrofiou.
  • Podporná terapia: Rôzne formy pomôcok a podporných zariadení, ako sú ortézy, invalidné vozíky a chodítka, pomáhajú  ľuďom s dystrofiou zachovať pohyblivosť čo najdlhšie obdobie.
  • Lieky: Niektoré lieky, ako sú kortikosteroidy, spomaľujú progresiu svalovej dystrofie a zmierňujú príznaky.
  • Chirurgická liečba: V niektorých prípadoch je prospešný chirurgický zákrok na zlepšenie pohyblivosti alebo korekciu deformít.
  • Respiračná terapia: V neskorších štádiách svalovej dystrofie môže byť potrebná podpora dýchania, vrátane mechanického ventilátora.

Je dôležité, aby sa manažment svalovej dystrofie uskutočňoval v spolupráci s multidisciplinárnym tímom odborníkov, vrátane neurológov, fyzioterapeutov, ergoterapeutov a genetikov. Každý prípad je individuálny, a preto sa liečebný plán prispôsobuje konkrétnym potrebám pacienta.