Ide o geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom dochádza k tvorbe polypov a tmavých hyperpigmentovaných škvŕn na rôznych častiach tela. Oba prejavy ochorenia sú benígne, avšak predstavujú zvýšené riziko pre rozvoj nádorového ochorenia. Škvrny (mukokutánna hyperpigmentácia) sa objavujú u detí s PJS, ale časom vyblednú. Polypy (hamartomatózne polypy) sa zvyčajne tvoria v gastrointestinálnom trakte. Najčastejšie sa vyskytujú v tenkom čreve, žalúdku a v hrubom čreve. Môžu sa však tvoriť aj mimo tráviaceho traktu, na miestach, ako sú obličky, močový mechúr, pľúca a nos. Polypy sa môžu premeniť na nádorové ochorenie a spôsobiť komplikácie, ktoré si vyžadujú liečbu. 

Prejavy 

PJS spôsobuje tmavo sfarbené škvrny (u detí) a hamartomatózne polypy (u detí a dospelých). U detí s Peutz-Jeghersovým syndrómom sa vyvinú modrosivé alebo hnedé škvrny, ktoré sa môžu mylne považovať za pehy. Zvyčajne sa objavujú vo veku 1 a 2 rokov a vyblednú, keď dieťa dosiahne neskorý tínedžerský vek. Zvyčajne sú 1 milimeter (hrot naostrenej ceruzky) až 5 milimetrov (povrch gumy na ceruzku) veľké. Môžu sa objaviť na rôznych častiach tela, ako sú pery (najčastejšie), v dutine ústnej, nos, oči, prsty, dlane, chodidlá alebo iné. 

Ďalšie príznaky súvisia s výskytom polypov v gastrointestinálnom trakte (najmä v hrubom a tenkom čreve alebo v žalúdku) alebo s komplikáciami súvisiacimi s polypmi. Tieto príznaky sa zvyčajne objavia vo veku 10 až 30 rokov. Príznaky  polypov zahŕňajú:

• Bolesť brucha
• Nevoľnosť a vracanie
• Gastrointestinálne krvácanie
• Krv v stolici
• Anémia

Príčiny 

Väčšina ľudí s Peutz-Jeghersovým syndrómom má mutáciu v jednej kópii génu STK11. STK11 je tumor supresorový gén. Nádorový supresorový gén funguje ako svetelný spínač pre rast buniek. Ak gén nefunguje tak, ako by mal, je to, akoby niekto nechal rozsvietené svetlo. Bez toho, aby sa to dalo vypnúť, bunky len rastú. Zlepujú sa a vytvárajú zhluky buniek (nádory).

Až 80 % ľudí s PJS má v rodinnej anamnéze génovú mutáciu a zdedili ju od jedného zo svojich biologických rodičov. Zvyšných 20 % má génovú mutáciu, ale nemá pozitívnu rodinnú anamnézu, alebo nemá génovú mutáciu vôbec. Ľudia s mutovaným génom STK11 bez rodinnej anamnézy PJS pravdepodobne v určitom okamihu získali mutáciu. Vedci si nie sú istí, čo spôsobuje PJS, keď neexistuje mutácia STK11.

Komplikácie 

Najzávažnejšou komplikáciou je rozvoj nádorového ochorenia. Výskumníci odhadujú, že celoživotné riziko vzniku nádorového ochorenia je až 93 %, ak máte PJS.  

Medzi ďalšie komplikácie patria:

Intususcepcia tenkého čreva - stav, keď sa časť tenkého čreva zasúva do inej časti. Až 69 % ľudí s PJS zažíva intususcepciu.

Obštrukcia tenkého čreva (blokáda) - polypy môžu zablokovať tenké črevo. Až 50 % ľudí s PJS má pred dovŕšením 20. roku života obštrukciu tenkého čreva vyžadujúcu operáciu.

Gastrointestinálne krvácanie - polypy môžu vyvíjať tlak na tkanivo v gastrointestinálnom trakte, čo spôsobuje krvácanie.

Anémia s nedostatkom železa -  strata krvi môže vyčerpať zásoby železa a spôsobiť anémiu.

U žien sa môžu vyvinúť nádory vaječníkov a vzácny, agresívny typ nádorového ochorenia krčka maternice, nazývaný adenóm malignum. Tieto nádory môžu spôsobiť nepravidelnú menštruáciu alebo skorú pubertu.

U mužov sa môžu vyvinúť nádory Sertoliho buniek semenníkov. Tieto nádory môžu spôsobiť vývoj prsníka (gynekomastia) a skorú pubertu. Ich kosti sa môžu vyvíjať rýchlejšie ako normálne (pokročilý vek kostry) a môžu mať podpriemernú výšku. 

Riziko rozvoja nádorových ochorení v percentách pri PJS:

• kolorektálny karcinóm – 40 %
• nádorové ochorenie prsníkov – 30 – 50 %
• karcinóm pankreasu – 11 – 36 %
• karcinóm žalúdka – 30 %
• karcinóm vaječníkov – 20 %
• karcinóm pľúc – 15 %
• nádory tenkého čreva – 13 %
• nádory maternice – menej ako 10 %
• testikulárne nádory – menej ako 10 %
• karcinóm pažeráku – 2 %

Diagnostika 

Väčšina ľudí s diagnózou PJS vyhľadá lekára pre príznaky črevnej obštrukcie alebo intususcepcie súvisiacej s polypmi. Priemerný vek ľudí s diagnózou PJS je 23 rokov. Na diagnostiku PJS je nutné odobrať dôkladnú rodinnú anamnézu, vyšetriť hyperpigmentované škvrny, odobrať vzorku polypu a nutné je aj genetické vyšetrenie pre zistenie prítomnosti mutácie STK11 tumorsupresorového génu. 

Vyšetrenia, ktoré je nutné vykonať pre diagnostiku: 

Kolonoskopia a gastrofibroskopia - vyšetrenie hrubého čreva a hornej časti tráviacej sústavy. Počas vyšetrenia je veľmi dôležité odobrať vzorku polypu na následné histologické vyšetrenie. 

Kapsulová endoskopia - vyšetrenie tráviaceho traktu, ktoré zahŕňa prehltnutie kapsuly malou kamerou, ktorá fotí, keď sa pohybuje vaším systémom. Ide o vyšetrenie, ktoré sa normálne nevykonáva, je to skôr varianta endoskopického vyšetrenia. 

Liečba 

Základom terapie je odstraňovanie polypov, buď endoskopickou alebo operačnou metódou. Ak sú prítomné mnohopočetné polypy, po odstránení môže dôjsť k výraznejším krvným stratám, čo si môže vyžadovať suplementáciu železa. Nutné je pacientov s týmto syndrómom pravidelne sledovať a kontrolovať pre riziko rozvoja nádorových ochorení. Kauzálna terapie pre ochorenie neexistuje, pretože je to geneticky podmienený stav.