Juvenilná dermatomyozitída

28.10.2023

Je to veľmi zriedkavé autoimunitné ochorenie spojiva, ktoré nastupuje pred 16. rokom života. Abnormálna imunitná reakcie vedie k zápalu, ktorý spôsobuje poškodzovanie tkanív. Pri ochorení sú postihnuté cievy kože a svalov, čo vedie k typicky lokalizovanej bolesti. Najčastejšie sa prejavuje v predškolskom a školskom veku a častejšie sa vyskytuje u dievčat. Nanešťastie je mnohokrát ochorenie diagnostikované až vo vyššom veku, čo má nepriaznivý efekt na prognózu stavu. 

Prejavy 

Najtypickejšie pre ochorenie sú jeho kožné prejavy, ktoré majú určitú variabilitu. Typicky je prítomný malárny raš – motýľovitý exantém, ktorý sa vyskytuje aj pri iných ochoreniach (systémový lupus erythematosus). Objavuje sa na lícach a premosťuje sa na nos. Ďalej býva prítomný heliotropný exantém, ktorý sa objavuje najmä na v oblasti horných končatín. Gottronove papuly sú fialovočervené husto usporiadané papuly, ktoré môžu splývať a výrazne sa ošupovať. Vyskytujú sa najmä v oblasti kĺbov. Objavujú sa aj teleangiektázie, teda rozšírené cievky, hlavne v oblasti kože tváre a na sliznici ďasien.

Svalové postihnutie vo forme myozitídy vedie k poškodeniu svalových vlákien a tým aj k oslabeniu svalovej sily a výdrže. Najčastejšie sú symetricky postihnuté svalové skupiny horných končatín a svalstvo chrbta. To sa prejavuje oslabením horných pletencov, je náročné zdvihnutie a udržanie horných končatín a porucha chôdze, ktorá je kolísavá a pripomína kačaciu chôdzu. Pre pacienta je obťažné sa obliecť, vyjsť po schodoch a vstať bez pomoci. Oslabené je aj svalstvo šije, kvôli čomu následne nie je možné v ľahu zdvihnúť hlavu od podložky. Myozitída postihuje aj svalstvo pažeráka a časť hltana, čo sa prejavuje poruchou prehĺtania a poruchou reči. 

Systémové prejavy, ktoré sa objavujú sú:

  • horúčka
  • celková únava
  • nechutenstvo
  • pokles hmotnosti
  • bolesť a opuchy kĺbov 

Komplikácie ochorenia 

  1. lipoatrofia – prejavuje sa stratou podkožného tuku
  2. dystrofická kalcinóza – patologické ukladanie vápnika, ktoré sa prejaví tuhými uzlami v podkoží

Obe sú pravdepodobne prejavom chronickej ischémie spôsobenou zápalom kapilár, teda najmenších ciev. Lipoatrofia môže byť lokálna alebo generalizovaná. Generalizovaná forma vedie k celkovému poklesu hmotnosti a metabolickým komplikáciám. 

Diagnóza 

Pre diagnostiku juvenilnej dermatomyozitídy boli v roku 1985 podľa Petera a Bohana stanovené diagnostické kritériá, z ktorých aspoň štyri musia byť splnené na stanovenie diagnózy. Zaraďujeme sem:

  1. Symetrická svalová slabosť
  2. Typický kožný nález
  3. Zvýšená aktivita svalových enzýmov
  4. Pozitívne EMG vyšetrenie
  5. Typický histologický obraz po svalovej biopsii 

Samotné ochorenie patrí do starostlivosti detského reumatológa, avšak je nutná multiodborová spolupráca.  Pre diagnostiku je preto vhodné vykonať EMG vyšetrenie, teda elektromyografiu, ktoré vykonáva skúsený neurológ. Vykonávajú sa aj menej invazívne vyšetrenia, ako je magnetická rezonancia, ktorá umožňuje zobrazenie patologických zmien v postihnutých svaloch. 

Kapilaroskopia nechtových lôžok je vizuálne vyšetrenie morfológie terminálnych kapilár. Vykonáva sa pomocou videokapilaroskopu. Kapiláry sú v prípade juvenilnej dermatitídy rozšírené, masívne rozbiehavé, nepravidelne usporiadané. U detí je kapiláry možné vyšetriť aj dermatológom pomocou dermatoskopu. Kapilaroskopia zároveň koreluje so závažnosťou liečby, preto ju môžeme využívať aj na monitorovanie efektivity terapie. 

Laboratórne vyšetrenie v tomto prípade nie je úplne spoľahlivé. Prítomné bývajú zvýšené svalové enzýmy, avšak nemusia byť vždy prítomné. Najčastejšie sú zvýšené hodnoty AST a LD, ktoré môžu nesprávne navádzať na diagnózu hepatitídy. Zvýšená môže byť aj aktivita von Willebrandovho faktora (vWF) a zvýšené hodnoty CD19 B lymfocytov. 

Liečba 

Základom terapie sú glukokortikoidy. Podávajú sa podľa závažnosti ochorenia a môžu sa využívať aj ich kombinácie. Typicky sa kortikoidy podávajú aspoň dva roky. Štandardne sa do liečby pridávajú aj imunosupresíva, ako sú metotrexát a cyklosporín A. Nutné je myslieť aj na nežiadúce účinky glukokortikoidov, ktoré zahŕňajú zhoršené hojenie rán, tráviace problémy alebo častejšie infekčné ochorenia. Využívajú sa aj vysoko dávkové imunoglobulíny a iné biologiká. V liečbe kožných prejavov sa využíva antimalarikum hydroxychlorochín.