Kosáčikovitá anémia

18.10.2023

Kosáčikovitá anémia je špecifickým typom anémie (chudokrvnosti), ktorá je charakteristická tým, že postihnutý jedinec má v červených krvinkách iný typ hemoglobínu (červeného krvného farbiva) než zdravý človek. Tento zmutovaný hemoglobín vnútri červených krviniek (erytrocytov) spôsobí, že sa červená krvinka zdeformuje a získa tvar kosáčika. Pri prechode malými cievami sa zdeformovaná krvinka poškodzuje a ľahšie sa rozpadá, čo vedie k nedostatku erytrocytov.

Výskyt

Kosáčikovitá anémia je genetického pôvodu, a preto sa vyskytuje hlavne v populáciách, v ktorých sa určité mutácie génu pre hemoglobín prenášajú z generácie na generáciu. Najčastejšie sa vyskytuje v nasledujúcich oblastiach:

  • Afroamerická populácia: Približne jeden z 365 novorodencov narodených v USA má homozygotný genotyp pre kosáčikovitú anémiu a jeden z 12 afroamerických novorodencov je nositeľom mutovaného génu.
  • Populácia západnej a strednej Afriky: Kosáčikovitá anémia je pomerne častá v oblastiach západnej a strednej Afriky, pretože mutácia génu pre hemoglobín vznikla na tomto území ako adaptácia na ochranu pred maláriou. 
  • Blízkovýchodné a indické populácie

Typy

Existuje niekoľko typov kosáčikovitej anémie, ako napríklad:

  • Homozygotná kosáčikovitá anémia: Homozygotní jedinci majú dve mutované alely. Pri tomto type je prítomný len abnormálny hemoglobín, preto ide o najzávažnejší typ kosáčikovitej anémie, ktorý spôsobuje vážne zdravotné problémy.
  • Heterozygotná kosáčikovitá anémia: Tento druh anémie sa vyskytuje u jedincov, ktorí majú jednu zdravú a jednu mutovanú alelu. V tomto prípade je zmenené len približne 1 percento hemoglobínu. Jedinci s heterozygotnou anémiou sú nositeľmi ochorenia, ale väčšinou nemajú žiadne príznaky. 
  • Iné varianty: Okrem spomínaných typov existujú ďalšie varianty kosáčikovitej anémie, ktoré sa prejavujú rôznou závažnosťou a príznakmi.

Príznaky

Príznaky kosáčikovitej anémie sa líšia v závislosti od typu anémie. Medzi najčastejšie príznaky patria:

  • únava a slabosť
  • bledá koža a sliznice
  • závraty a točenie hlavy
  • dýchavičnosť
  • bolesť v kĺboch a svaloch
  • vracanie a bolesť brucha
  • žltačka (ikterus)
  • zvýšená náchylnosť k infekciám
  • poruchy rastu a vývoja (u detí)
  • opuchy končatín 

Komplikácie

Kosáčikovitá anémia môže viesť k vzniku rôznych komplikácií, vrátane:

  • rozpadu sleziny
  • poškodenia srdca
  • zlyhania obehu
  • zjazvenia pľúc
  • poškodenia kostnej drene
  • neurologických komplikácií
  • slepoty
  • žlčových kameňov
  • priapizmu u mužov (dlhotrvajúca bolestivá erekcia) 

Diagnostika

  • Krvný obraz: Vyšetrenie krvného obrazu je základný test, ktorý odhalí anémiu. Lekár zmeria hladinu hemoglobínu a hematokritu v krvi. U pacientov s anémiou budú tieto hodnoty znížené.
  • Hemoglobínová elektroforéza: Tento test je dôležitý pre identifikáciu abnormálneho hemoglobínu, ktorý je pre kosáčikovitú anémiu typický. Hemoglobínová elektroforéza umožňuje izolovať a identifikovať odlišné typy hemoglobínu v krvi.
  • Genetické testy: Ak sa potvrdí prítomnosť abnormálneho hemoglobínu, doplnia sa genetické testy na identifikáciu mutácií spojených s kosáčikovitou anémiou.
  • Ďalšie testy: Lekár môže vykonať ďalšie testy na posúdenie prítomnosti komplikácií spojených s kosáčikovitou anémiou, ako je vyšetrenie hladiny bilirubínu v krvi, funkcie obličiek, ultrazvukové vyšetrenia orgánov atď.

Terapia

Liečba kosáčikovitej anémie sa zameriava na kontrolu príznakov a minimalizovanie komplikácií. Niektoré z možných foriem liečby zahŕňajú:

  • Transfúzie krvi: Vážne prípady môžu vyžadovať pravidelné transfúzie krvi na zvýšenie hladiny červených krviniek a hemoglobínu.
  • Transplantácia krvotvorných buniek: V niektorých prípadoch sa uskutočňuje transplantácia krvotvorných buniek od kompatibilného darcu.
  • Lekársky dohľad: Pravidelné lekárske kontroly sú dôležité pre sledovanie stavu pacienta a poskytovanie primeranej liečby.
  • Odborná liečba bolesti: Pri silných bolestiach môže byť potrebná analgézia a hospitalizácia pacienta.

Kosáčikovitá anémia je vážnym zdravotným problémom, ktorý si vyžaduje dlhodobú starostlivosť a odborný dohľad. Keďže ide o vrodené ochorenie, nedá sa úplne vyliečiť, ale správnou terapiou a pravidelnými lekárskymi kontrolami možno zabrániť rozvoju komplikácií a zmierniť príznaky ochorenia.