Talasémia

18.10.2023

Talasémia je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje tvorbu hemoglobínu, proteínu zodpovedného za prenos kyslíka v červených krvinkách. Je to jedna z najčastejších dedičných krvných porúch na svete. Talasémia môže mať rôzne formy a závažnosti, od miernych až po ťažké prípady.

Výskyt:

Najčastejší je výskyt talasémie u ľudí žijúcich v oblasti Stredozemského mora, Blízkeho východu, Ázie a Afriky. Dôležité je mať na pamäti, že výskyt talasémie je v týchto oblastiach značne variabilný, pričom niektoré regióny môžu mať vyššiu prevalenciu než iné. Okrem toho sa nosiči týchto génov môžu vyskytovať aj mimo spomínaných oblastí, najmä v dôsledku migračných pohybov a zmiešaných populácií.

Príčiny

Talasémia je spôsobená mutáciami v génoch, ktoré kontrolujú tvorbu hemoglobínu. Existujú rôzne formy talasémie vrátane alfa-talasémie a beta-talasémie. Tieto formy sú pomenované podľa konkrétnych génov, ktoré sú postihnuté. Mutácie vedú k nesprávnej tvorbe alebo nedostatočnému množstvu hemoglobínu, čo má za následok nízku hladinu hemoglobínu v červených krvinkách.

Rozdelenie talasémie:

Talasémie možno rozdeliť podľa dvoch hlavných kritérií: typu a závažnosti. Rozdelenie podľa typu sa zakladá na tom, ktorý gén je postihnutý, na základe čoho rozoznávame alfa-talasémiu a beta-talasémiu. Rozdelenie podľa závažnosti sa zakladá na tom, aký je rozsah poškodenia génu, a ako to ovplyvňuje tvorbu hemoglobínu. 

  1.  Je charakteristická postihnutím génov, ktoré riadia tvorbu alfa-reťazcov hemoglobínu. Môže mať niekoľko foriem:
  • Tichá alfa-talasémia: Prítomnosť jednej mutácie v génoch alfa-reťazcov, obvykle nemá žiadne príznaky.
  • Alfa-talasémia nosiča: Dva gény alfa-reťazcov sú postihnuté, čo vedie k miernemu zníženiu hladiny hemoglobínu. Príznaky sú obvykle mierne alebo žiadne.
  • HbH choroba: Tri gény alfa-reťazcov sú postihnuté, čo spôsobuje závažnejšie príznaky anémie a iné problémy.
  • Hydrops fetalis: Všetky štyri gény alfa-reťazcov sú postihnuté, čo vedie k smrteľnému stavu ešte pred narodením.
  1.  Spôsobujú ju mutácie v génoch beta-reťazcov hemoglobínu. Podľa závažnosti ju rozdeľujeme na:
  • Talasémiu minor: Prítomnosť jednej mutácie vedie k miernemu zníženiu produkcie normálneho hemoglobínu. Príznaky sú obvykle mierne alebo žiadne.
  • Talasémia major: Dve mutácie v génoch vedú k závažnejšej anémii a iným zdravotným komplikáciám. Liečba, vrátane pravidelných transfúzií krvi a chelátovej terapie je v tomto prípade nevyhnutná.

Príznaky:

Medzi príznaky talasémie patria:

  • anémia (únava, slabosť)
  • bledosť kože
  • žltačka (ikterus)
  • zväčšená slezina a pečeň
  • deformácie a krehkosť kostí
  • poruchy rastu u detí

Diagnostika:

Kľúčovú úlohu pri diagnostike talasémie majú krvné testy, ktoré odhalia nízku hladinu hemoglobínu a špecifické abnormality v červených krvinkách. Genetický test môže byť použitý na identifikáciu konkrétnej formy talasémie a určenie nosičstva génu.

Terapie:

Liečba talasémie závisí od jej závažnosti a typu. Medzi terapeutické metódy patria:

  • Transfúzia krvi na zvýšenie hladiny hemoglobínu v krvi.
  • Chelátovú terapiu na odstránenie prebytočného železa z tela.
  • Transplantáciu krvotvorných kmeňových buniek (HSCT): U vhodných pacientov sa transplantujú kmeňové krvotvorné bunky, ktoré produkujú zdravé krvinky.

Je dôležité zdôrazniť, že talasémia je genetická porucha, a preto nie je možné ju úplne vyliečiť. So správnou liečbou je však možné kontrolovať jej príznaky a zlepšiť kvalitu života pacientov. Osoby s pozitívnou rodinnou anamnézou talasémie by mali zvážiť genetické testy a poradenstvo pred plánovaním tehotenstva.