Narkolepsia

26.06.2023

Porucha spánku, ktorá je charakteristická nadmernou dennou spavosťou, typicky imperatívneho charakteru. Imperatívne znamená, že sa tomu nie je možné brániť. Dochádza ku krátkym epizódam spánku, mnohokrát aj v nevhodným situáciám. Je sprevádzaná kataplexiou - teda k záchvatovej strate svalového tonusu. Tá môže byť vyprovokovaná silnými emóciami, zvlášť úsilným smiechom. Je to celoživotný problém, pre ktorý neexistuje liek. 

Symptómy

Prejavy narkolepsie sa môžu v priebehu rokov zhoršovať a pretrvávajú po celý život. Medzi symptómy zaraďujeme:

  • nadmerné spanie počas dňa - ľudia s narkolepsiou upadnú do spánku bez varovania, na akomkoľvek mieste a kedykoľvek počas dňa. Napríklad, môžu sa rozprávať s priateľmi a počas rozhovoru zaspia. Spánok môže trvať pár minút alebo aj pol hodinu. Po prebudení nenastáva pocit relaxácie, práve naopak, pretrváva únava. 
  • znížená pozornosť - počas dňa môže byť prítomná znížená pozornosť a sústredenie.
  • kataplexia - nárazová strata svalového tonusu, ktorá sa môže prejaviť buď ako porucha reči alebo môže dôjsť k totálnej strate tonusu väčšiny svalov, prejaví sa to pádom. Môže pretrvávať aj niekoľko minút. Nemôže byť kontrolovaná. Môže byť vyvolaná emóciami, najčastejšie pozitívnymi. Avšak môžu ju spôsobovať aj negatívne emócie, ako strach alebo hnev. U niektorých ľudí s narkolepsiou sa môže prejaviť len zriedkavo, u iných je veľmi častá. 
  • spánková paralýza - počas nej nie je možné sa hýbať alebo rozprávať. Najčastejšie trvá pár minút. Nie u každého s narkolepsiou je spánková paralýza prítomná. 
  • halucinácie - môžu sa vyskytnúť počas spánkovej paralýzy alebo aj mimo nej. Ak sa vyskytnú mimo spánku, nazývame ich ako hypnagogické halucinácie. Ak sa vyskytnú počas prebúdzania, nazývajú sa ako hypnopompické halucinácie. 
  • zmeny REM spánku -  REM je skratka pre rapid eye movement a je to fáza spánku, počas ktorej snívame. Typicky sa vyskytuje 60 - 90 minút po zaspatí. U ľudí s narkolepsiou sa objavuje rýchlejšie, často už po 15 minútach. Zároveň sa REM fáza môže objaviť aj kedykoľvek počas dňa. 
  • iné poruchy spánku - môžu sa objaviť aj iné poruchy spánku, ako je napríklad spánkové apnoe alebo insomnia. 

Príčiny

Presná príčina nie je známa. Ľudia s typom 1 majú znížené hodnoty hypokretínu, nazývaného aj ako orexín. Je to chemická zlúčenina, ktorá sa nachádza v mozgu a pomáha kontrolovať bdelosť a vstup do REM fázy. Hypokretín je zároveň nízky aj u ľudí, ktorí trpia kataplexiou. Predpokladá sa, že znížená hladina je kvôli autoimunitnému systému. 

Predpokladá sa aj genetická predispozícia, avšak dedičnosť je v tomto prípade veľmi nízka, len okolo 1 - 2 %. Ďalšou možnosťou je aj kontakt s prasacou chrípkou (H1N1), prípadne s vakcínou. 

Rizikové faktory 

Existujú len dva známe rizikové faktory pre narkolepsiu:

  1. vek - typicky sa vyskytuje medzi 10 až 30 rokom života.
  2. pozitívna rodinná anamnéza - zvyšuje riziko o 20 - 40 krát. 

Komplikácie

  • zaspatie na nevhodnom mieste - môže spôsobiť vážne, v niektorých prípadoch aj život ohrozujúce situácie. Veľmi nebezpečné je zaspatie za volantom, preto ľudia s narklepsiou nesmú viesť motorové vozidlo. 
  • narušenie sociálnych vzťahov - vzhľadom na to, že nadmerné emócie dokážu vyprovokovať kataplexiu, ľudia sa veľa krát vyhýbajú sociálnym interakciám. 
  • obezita - ľudia s narkolepsiou majú vyššie riziko k obezite.

Diagnostika

Hlavným diagnostickým znakom je typický klinický obraz. Vhodné je navštíviť špecializované spánkové centrum, zároveň sa poruchami spánku venujú aj na psychiatrických klinikách. Pre správnu diagnostiku je nevyhnutný spánkový denník, v ktorom sú detailne spísané spánkové časy. Ďalej sa odporúča podstúpiť polysomnografiu, ide o vyšetrenie, ktorý zaznamenáva mozgové signály počas spánku. Nutné je byť počas tohto testu hospitalizovaný. Mimo to sa zaznamenáva aj srdcová aktivita, dýchanie a pohyb očí. Vhodné je podstúpiť aj genetické vyšetrenia a lumbálnu punkciu, pomocou ktoré je možné vyšetriť hladiny hypokretínu. 

Liečba

Liek na narkolepsiu neexistuje, ale je možné upraviť životosprávu na zlepšenie zdravotného stavu. V liečbe sa využívajú látky, ktoré stimulujú nervový systém, aby bola zachovaná bdelosť čo najdlhšiu dobu Vedľajšie účinky sa môžu prejaviť ako bolesť hlavy, pocit na vracanie alebo úzkosť. Ďalej sa využívajú serotonínové a noradrenalínové spätnoväzobné inhibítory. Využívajú sa aj tricyklické antidepresíva, ktoré sú účinné na potlačenie kataplexie.