Syndróm Stromme je mimoriadne zriedkavé vrodené genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje špecifickou kombináciou vývojových abnormalít. Jeho hlavné črty zahŕňajú:

• mikroftalmiu (abnormálne malé oči),
• črevné atrézie – vrodená nepriechodnosť čreva (najmä tenkého čreva),
• kraniofaciálne anomálie (ako mikrocefalie alebo vývojové odchýlky lebky a tváre).

Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku 1993 nórskou genetičkou Trine Stromme. Odvtedy bolo zaznamenaných len niekoľko desiatok prípadov na celom svete, čím patrí medzi ultrararitné ochorenia.

Genetika a príčina

Za syndróm Stromme sú zodpovedné mutácie v géne CENPF (Centromere Protein F), ktorý hrá úlohu pri:

• bunkovom delení (mitóze),
• vývoji cilií (drobných bunkových výbežkov),
• formovaní orgánov počas embryogenézy.

Syndróm sa dedí autozomálne recesívne, čo znamená, že dieťa musí zdediť mutovanú kópiu génu od oboch rodičov, aby sa ochorenie prejavilo. Rodičia sú spravidla bez príznakov.

Prejavy

1. Očné abnormality

• Mikroftalmia (malé očné gule),
• Aniridia (neprítomnosť dúhovky),
• Kolobóm oka (výrastok alebo rozštiepenie oka),
• Hypoplázia očného nervu, zrakové postihnutie.

2. Gastrointestinálne abnormality

• Atresia jejuna alebo ilea – čiastočné alebo úplné uzavretie časti tenkého čreva,
• Prítomnosť "apple peel" variantu – charakteristický obraz skrúteného čreva v dôsledku poruchy vaskularizácie.

3. Kraniofaciálne znaky a ďalšie prejavy

• Mikrocefália (malá hlava),
• Nízky vlasový okraj na čele alebo záhlaví,
• Dysmorfické rysy tváre (napr. úzke čelo, hypertelorizmus – zväčšený očný rozostup),
• Poruchy vývoja mozgu (napríklad agenéza corpus callosum),
• V niektorých prípadoch aj mentálna retardácia, poruchy rastu a anomálie obličiek, srdca alebo kostí.

Diagnostika

• Prenatálneho ultrazvuku alebo MRI (možné odhalenie črevnej atresie, mikrocefálie či očných abnormalít),
• Klinického obrazu po narodení,
• Genetického testovania – identifikácia bialelických (obojstranných) mutácií v géne CENPF potvrdzuje diagnózu.

Liečba

Neexistuje kauzálna liečba. Liečba je symptomatická a podporná:

• Chirurgické riešenie črevnej atresie (často už v novorodeneckom veku),

• Oftalmologické sledovanie a intervencie,

• Rehabilitácia, podpora vývoja a výučby,

• Multidisciplinárny prístup (pediater, genetický poradca, neurológ, oftalmológ, gastroenterológ a iní).