Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré patrí medzi najzávažnejšie poruchy pohybového aparátu. Jeho hlavnou črtou je, že mäkké tkanivá – ako sú svaly, šľachy a väzy – sa postupne menia na kosť. Tento proces je nezvratný a spôsobuje vážne obmedzenia pohyblivosti, čo môže viesť až k úplnému „zamrznutiu“ tela.

Príčina ochorenia

FOP je spôsobená mutáciou génu ACVR1, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri vývoji kostí. U zdravých ľudí tento gén pomáha regulovať rast kostného tkaniva. U pacientov s FOP však mutácia spôsobuje, že telo „nesprávne“ vníma zápal alebo poranenie ako signál na tvorbu novej kosti – ale na nesprávnom mieste.

Toto ochorenie je autozomálne dominantné, čo znamená, že stačí jedna mutovaná kópia génu, aby sa FOP prejavila. Väčšina prípadov však vzniká spontánne (de novo) – teda bez predchádzajúceho výskytu v rodine.

Príznaky

Prvé príznaky sa často objavujú už v detstve – zvyčajne do veku 10 rokov. Typickým znakom je abnormálny tvar palcov na nohách už pri narodení. Postupom času sa začínajú objavovať tzv. „vzplanutia“ (flare-ups), počas ktorých dochádza k zápalu a následnej tvorbe kostného tkaniva na miestach, kde by kosť nemala byť.

Tieto vzplanutia môžu byť vyvolané:

• úrazmi (aj malými, ako pád alebo očkovanie),
• infekciou,
• chirurgickými zákrokmi,
• alebo sa môžu objaviť spontánne bez zjavnej príčiny.

S progresiou ochorenia dochádza k postupnému „zoskameneniu“ tela – pohyby sa stávajú bolestivé alebo nemožné. Postihnuté bývajú najmä krk, ramená, chrbát a čeľusť. V pokročilých štádiách môže byť ovplyvnené aj dýchanie a jedenie.

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických príznakov, najmä kombinácie:

• malformovaných palcov,
• a vývoja heterotopickej (mimokostnej) osifikácie.

Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické testovanie na prítomnosť mutácie v géne ACVR1.

Liečba a prognóza

FOP nemá žiadnu liečbu, ktorá by dokázala zastaviť alebo zvrátiť tvorbu kostného tkaniva. Starostlivosť o pacientov je zameraná najmä na:

• zmiernenie bolesti,
• prevenciu poranení, ktoré by mohli vyvolať vzplanutia,
• rehabilitáciu na udržanie čo najväčšej pohyblivosti.

Nadmerné chirurgické zákroky alebo biopsie sú prísne zakázané, pretože môžu urýchliť osifikáciu. V posledných rokoch sa však objavujú nové experimentálne terapie, ktoré skúmajú možnosti blokovania signálnej dráhy spôsobenej mutáciou ACVR1 – čo dáva pacientom nádej na budúcu liečbu.