VATER syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje viacerými anomáliami postihujúcimi rozličné systémy tela už od narodenia. Patrí medzi takzvané asociačné syndrómy, čo znamená, že nejde o jediné ochorenie s jednou príčinou, ale o skupinu abnormalít, ktoré sa často vyskytujú spolu bez jasnej genetickej súvislosti.

Čo znamená skratka VATER?

Názov syndrómu je odvodený od počiatočných písmen anglických názvov postihnutých oblastí:

• V – Vertebral anomalies (anomálie stavcov).
• A – Anal atresia (vrodené uzavretie alebo chýbanie konečníka).
• T – Tracheoesophageal fistula (tracheoezofageálna fistula – abnormálne spojenie medzi priedušnicou a pažerákom).
• E – Esophageal atresia (nepriechodnosť alebo chýbanie časti pažeráka).
• R – Renal anomalies (abnormality obličiek).

V rozšírenej forme sa môže syndróm označovať ako VACTERL asociácia, pričom pribúdajú ďalšie dve písmená:

• C – Cardiac defects (vrodené srdcové chyby).
• L – Limb anomalies (anomálie končatín)-

Príznaky a variabilita

VATER syndróm je vysoko variabilný – nie každý pacient má všetky charakteristické znaky. Na stanovenie diagnózy zvyčajne stačí prítomnosť aspoň troch typických príznakov.

Medzi najčastejšie patria:

• Zrasty alebo deformácie stavcov (napríklad skolióza, spina bifida).
• Nepriechodnosť análneho otvoru po narodení (análna atrézia).
• Abnormálne spojenie medzi pažerákom a priedušnicou, čo spôsobuje problémy s kŕmením a dýchaním.
• Nevyvinutá alebo chýbajúca časť pažeráka.
• Jedna oblička, obličkové cysty alebo znížená funkcia obličiek.
• Pridružené môžu byť aj chyby srdca (napríklad defekty septa) alebo poruchy vývoja končatín (napríklad chýbajúci palec, skrátená ruka).

Príčiny

Presná príčina VATER syndrómu nie je známa. Väčšina prípadov sa považuje za sporadické, čo znamená, že nevznikajú na základe dedičnosti. Predpokladá sa, že ide o poruchu vývinu počas raného embryonálneho štádia, konkrétne medzi 4. a 8. týždňom tehotenstva.

V niektorých prípadoch sa skúmajú genetické faktory, ale žiadny konkrétny gén nebol jednoznačne identifikovaný ako príčina.

Diagnostika

Diagnóza sa zvyčajne stanoví hneď po narodení, keď lekári identifikujú kombináciu vyššie uvedených abnormalít. Používajú sa rôzne vyšetrenia:

• Röntgen chrbtice.
• Ultrazvuk obličiek.
• Rektálne vyšetrenie alebo vyšetrenie na prítomnosť análneho otvoru
• Echokardiografia na vyšetrenie srdca
• Gastroskopia, CT alebo MRI v prípade podozrenia na pažerákové abnormality

Liečba a prognóza

Liečba VATER syndrómu je individuálna a závisí od konkrétnych postihnutí. Väčšina detí potrebuje chirurgické zákroky už v ranom detstve, napríklad:

• Vytvorenie análneho otvoru pri atrézii.

• Oprava tracheoezofageálnej fistuly.

• Rekonštrukčné operácie chrbtice alebo končatín.

• Liečba obličkových a srdcových problémov.