Je to najstaršia známa dedičná porucha metabolizmu, ktorá bola opísaná už v Biblii. Vrodenou poruchou ako je albinizmus trpí vo svete 1 z 20-tisíc obyvateľov. V subsaharskej Afrike je ich výskyt pomerne častý. Je vyvolaná defektom enzýmu tyrozinázy v melanocytoch (bunky kože obsahujúce pigment). Pigment obsiahnutý v melanocytoch sa nazýva melanín a je tvorený v melanozómoch. Pri tvorbe melanínu sa môže vyskytovať deficit potrebného enzýmu, čo vedie ku klinickému obrazu albinizmu. Albinizmus neovplyvňuje tvorbu iných pigmentov a jedinci nemusia byť nevyhnutne biely.

Klinický obraz

Najznámejším prejavom ochorenia je depigmentácia - biela koža, svetlé ochlpenie. Môže postihovať kožu ale aj sietnicu alebo dúhovku. Tieto postihnutia vedú k príznakom ako fotofóbia (neznášanlivosť svetla), strabizmus (škúlenie), neostré videnie. Oči pacientov majú často bledú s prítomnosťou červeného reflexu. Pacienti sú ohrození slepotou. V dospelosti býva zvýšený sklon k rakovine kože. Podľa rozsahu postihnutia kože, očí a ďalších orgánov sa rozoznáva viacero druhov albinizmu.

Existujú dve základné formy:

• okulokutánna forma, ktorá postihuje kožu aj oči
• okulárna forma postihujúca len oči.

Zriedkavou formou je parciálny albinizmus, pri ktorom je postihnutá len určitá časť kože. 

Príznaky:

• Biela koža - difúzne alebo ohraničené ložiská
• Svetlé ochlpenie
• Bledé farby dúhovky
• Fotofóbia
• Strabizmus
• Neostré videnie
• Slepota
• Rakovina kože 

Diagnostika

Diagnostika sa robí na základe detekcie prítomnosti melanínu v koži a vlasoch. Nevyhnutým je aj vyšetrenie očí.

Liečba

Terapia je len symptomatická a kozmetická. Špecifická liečba ochorenia zatiaľ neexistuje a veľmi dôležitá je ochrana kože pred slnečným žiarením a nosenie slnečných okuliarov s UV filtrom.